โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่งที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เกิดจากการที่ร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงน้อบลง ทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง และสภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ โดยโรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย ถ่ายทอดจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม พบได้ทั่วโลก โดยผู้ที่มียีนแฝง หรือที่เรียกกันว่า พาหะ คือบุคคลที่มีลักษณะและสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ผู้ที่มียีนแฝงในประเทศไทยมีประมาณ ร้อยละ 40 ของประชากร ดังนั้นคนที่มีญาติ พี่น้อง เป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะมียีนแฝง
พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกเสี่ยงตั้งแต่อยู่ในท้อง!
นพ.อดิศร อักษรภูษิตพงศ์ สูตินรีแพทย์ เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ประจำโรงพยาบาลพญาไท 3 อธิบายถึงธาลัสซีเมีย ว่า โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง พบมากในแถบเอเชีย รวมถึงประเทศไทย โรคเลือดจางธาลัสซีเมียนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น พ่อแม่ที่เป็นโรคหรือพาหะของโรค สามารถส่งภาวะเลือดจางธาลัสซีเมียไปยังลูกในครรภ์ได้
พ่อแม่เป็นโรคหรือพาหะธาลัสซีเมีย ลูกเสี่ยงอย่างไร
ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคหรือพาหะของภาวะเลือดจางธาลัสซีเมียแบบเดียวกัน ทารกในครรภ์จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเลือดจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง มีผลทำให้ทารกในครรภ์เลือดจางและซีดมาก อาจถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์ หรือหลังการคลอด ทารกมีภาวะเลือดจางรุนแรง และต้องการการให้เลือดทดแทนไปตลอดชีวิต
ธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงมี 3 ประเภท
1. Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้
2. Homozygous β-thalassemia or Beta-thalassemia major ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป
3. β-thalassemia/Hemoglobin E disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด
ความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์
ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
ในกรณีที่พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
การป้องกันที่ดีที่สุด คือพ่อและแม่ควรตรวจร่างกาย หรือหญิงตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี หากหญิงตั้งครรภ์มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย
https://th.theasianparent.com/thalassemia-in-pregnancy
ธาลัสซีเมีย พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ผลกระทบของธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์
นพ.อดิศร อักษรภูษิตพงศ์ สูตินรีแพทย์ เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ประจำโรงพยาบาลพญาไท 3 อธิบายถึงธาลัสซีเมีย ว่า โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง พบมากในแถบเอเชีย รวมถึงประเทศไทย โรคเลือดจางธาลัสซีเมียนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น พ่อแม่ที่เป็นโรคหรือพาหะของโรค สามารถส่งภาวะเลือดจางธาลัสซีเมียไปยังลูกในครรภ์ได้
พ่อแม่เป็นโรคหรือพาหะธาลัสซีเมีย ลูกเสี่ยงอย่างไร
ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคหรือพาหะของภาวะเลือดจางธาลัสซีเมียแบบเดียวกัน ทารกในครรภ์จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเลือดจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง มีผลทำให้ทารกในครรภ์เลือดจางและซีดมาก อาจถึงขั้นเสียชีวิตในครรภ์ หรือหลังการคลอด ทารกมีภาวะเลือดจางรุนแรง และต้องการการให้เลือดทดแทนไปตลอดชีวิต
ธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงมี 3 ประเภท
1. Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้
2. Homozygous β-thalassemia or Beta-thalassemia major ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป
3. β-thalassemia/Hemoglobin E disease ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด
ความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์
ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
ในกรณีที่พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
การป้องกันที่ดีที่สุด คือพ่อและแม่ควรตรวจร่างกาย หรือหญิงตั้งครรภ์ควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี หากหญิงตั้งครรภ์มียีนธาลัสซีเมียแฝง แนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย
https://th.theasianparent.com/thalassemia-in-pregnancy