ดิฉันท้อง2 ขณะนี้ตั้งครรภ์16week+ ฝากท้องศิริราช อายุ30ปี สาเหตุที่ต้องฝากศิริราชเพราะ ลูกคนแรกดิฉันตรวจเจอว่า ดิฉันเป็น พาหะธาลัซ สายแอลฟ่า1 ตอนนั่นไม่ซีเรียสอะไร จนหมอแจ้งว่าคุณแม่คะ คุณต้องพาสามีมาตรวจเลือดด้วยค่ะ ดิฉันก็พาสามีมาตรวจ ปรากฏสามีดันเป็น พาหะธาลัซ สายแอลฟ่า1 เหมือนกันอีก ซึ่งตอนนั้นดิฉันท้องได้ 4เกือบ5 เดือนแล้ว(ไม่ได้วางแผนการมีบุตรมาก่อนค่ะ) เดิมทีฝากท้องที่รพ.เอกชน หมอที่ฝากแนะนำว่า ให้ไปฝาก รพ.แพทย์จะดีกว่าเพราะ แบบนี่เรียกว่าคู่เสี่ยงหา เด็กผิดปกติ ต้อองยุติการตั้งครรภ์ ซึ่ง รพ.เราไม่มีนโยบายนี้ ใจตอนนั่นแทบคลั่ง รีบไปหาหมอที่ศิริราชทันที ไม่อยากรอช้า แต่กว่าจะได้คิวตรวจ ผ่านขั่นตอนอะไรหลายอย่าง มันค่อนข้างช้า เพราะเป็นรัฐบาล คนไข้เยอะ ต่อนนั่นคิดว่าต่อให้เรามีเงิน อยากตรวจเร็วอต่ไหน เอกชนเค้าก็ไม่ทำให้เรา ได้แต่รอ รอ รอ สุดท้ายผ่านด่าน consult มามายหลายขั้นตอน จนได้มาเจอแพทย์เฉพาะทางด้านโรคธาลัช คุณหมอก็อธิบายคำว่าคู่เสี่ยงคืออะไรให่เราทราบจนเราเข้าใจ เกือบถ่องแท้ พาหะแอล1 เจอ พาหะแอล1 โอกาสเด็กในท้องเป็นบาร์ท ไฮดรอป 25% ทุกครรภ์ หรือคิดง่ายๆก็คือ 1/4 แล้วบาร์ทไฮดรอป อันนี้ก็ดันเป็นโรคที่รุนแรงซะเหลือเกิน หากซวยจริงๆ ฉันกับสามี จำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์ ตามที่แพทย์แจ้ง ณ วันนั่น ลูกฉันก็ดิ้นแล้ว ทำไงได้ ถึงตอนนั้นก็ได้แต่ลุ้นๆๆๆๆ สวดมนตภาวนา ทำบุญ ขอพร บนสิ่งศักดสิทธิ์ จนไปพบหมอสูติ เค้าแนะนำให้ดิฉันเจาะน้ำคร่ำค่ะ รอผล 2-3 week ถามถึงตอนเจาะ เจ็บไหม เจ็บแต่ทนได้ ขอแค่ให้ลูกเราปลอดภัย แลกด้วยอะไรก็ยอม จนวันนัดฟังผล เห้อใจจะขาด
ปรากฏ ลูกคนแรกดิฉินโชคดี ปกติ ดีใจมากค่ะ
        ผ่านไป2ปี ปัจจุบัน อายุ30 ตั้งใจมีลูกคนที่2 เข้าสู่กระบวนการเดิมรู้แล้วเราต้องรีบมาฝากท้อง เผื่ออะไรๆจะดีขึ้น ดิฉันฝากท้องตั้งแต่4week+ ที่รพ.เดิม เป็นคู่เสี่ยงแบบเดิม เข้ากระบวนการรักษา ตรวจตามเดิม ทีนี้ ฉันตั้งใจเลือกวิธีที่รู้ผลเร็วที่สุดคิอ การเจาะชิ้นเนื้อรก CVS เพราะหมอแจ้งว่าทำได้ตั้งแต่ 10-14week หมอนัดให้ฉันทำตอนฉันอายุครรภ์13week+  ณ ตอนตรวจเจ็บมากค่ะ เจ็บกว่าตอนเจาะน้ำคร่ำ แต่อย่างว่าทนได้นะ ขอแต่ให้ลูกปลอดภัย ภาวนาให้เป็นอย่างนั้น ก่อนเจาะหมอถามคุณจะเชคไรบ้าง ธาลัซ อย่างเดียว??? ตอนนั้นดิฉันคิดว่า ไหนๆก็เจาะแล้ว ตรวจไปหมดทุกอย่างเลยแล้วกันจะได้สบายใจ อีกอย่างเราคงไม่เป็นไรหรอก เลยขอหมอตรวจ ดาวน์ซินโดรมด้วย หมอมองหน้า แต่มันไม่จำเป็นนะ คุณอายุ30 โอกาสเสี่ยงน้อยมาก โอกาส 1:600 ปะมาณนั้น แต่แล้วแต่คุณแม่ เพราะมีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม ดิฉันกับสามีตกลงเชคค่ะ เพราะจะได้สบายใจ วันนั้นจ่ายไป ประมาณ 4พันกว่าบาท รอผลธาลัซ 2week ผลโครโมโซม3week คุณหมอแจ้งว่า ธาลัซ น่ากลัวกว่านะ เพราะโอกาสเป็นของคุณคือ 1/4  แต่โครโมโซม 1/600 คุณอายุ30 ปี
         ถึงวันนัดฟังผล ธาลัซค่ะ คุณหมอแจ้งว่า ผลปกติ เด็กในท้องเป็น แค่พาหะเหมือนพ่อหรือแม่ แต่ไม่ได้เป็นโรค ตอนนั้นดีใจมาก คิดว่าเราได้ลูกคนที่2 ตามที่ตั้งใจแล้ว เลยลองถามผลโครโมโซมว่าออกรึยังขอฟังข่าวดีไปพร้อมกันเรยได้ไหม หมอแจ้งว่าไม่ได้ ต้องตามระบบ คือนัดอีกที อาทิดหน้า ก่อนกลับบ้านเลยถามพยาบาลหน้าเคาเตอร์ พี่คะ ถ้าวันจันหน้าที่มีนัด หนูติดธุระ ลางานไม่ได้ ให้สามีมาฟังแทนได้ไหม พยาบาลใจดีแจ้งว่า ถ้าหนูมีธุระหนูบอกเลย ทางโทรศัพท์ ตอนโทรมาถามผล เพราะถ้าผลปกติเค้าจะเลื่อนนัดให้แต่ถ้าเค้าแจ้งว่าเลื่อนไม่ได้แปลว่าผลผิดปกติ ถึงวันศุกร์ต้องโทรไปถามว่าผลออกรึย้ง คนรับสายแจ้ง ผลออกแร้วเลื่อนนัดไม่ได้ ตึง ตึง ช้อคค่ะ ใจคอไม่ดีกินไม่นอนไม่หลับคิดไปต่างๆนานา จนถึงวันนี้ที่ไปฟังผล ใจลึกๆรู้แล้วผลไม่ดีแน่ เลยให้สามีลางานไปด้วย
            เข้าไปห้องพบหมอ หมอแจ้งว่า จากการตรวจ Cvs ผลอ่านว่า คุณมีทั้งโครโมโซมปกติและผิดปกติปนกัน (ตามรูปที่แนบนะคะ) ซึ่งหมอไม่กล้าเฟิมว่ามันผิดปกติจริงไหม ขอให้มาตรวจโดยเจาะน้ำคร่ำอีกครั้งตอนตั้งครรภ์ 18 week ซึ่งต้องรอไปอีก2week ตามขั้นตอน ช้อคค่ะ อยากตาย ร้องไห้เสียใจ เราอุตส่าหผ่านขั้นตอนธาลัซ มาได้ 1/4 แต่ทำไม โชคร้ายมาเจอผลโครโมโซมแบบนี้ ทั้งที่โอกาสน้อยมากๆๆ หมอแจ้งว่า หมอไม่ชัวรว่าผลโครโมโซมมันมาจากเนื้อรก หรือตัวทารกกันแน่ ดังนั้นเราต้องตรวจยืนยันอีกครั้งเพื่อความมั่นใจ
ผล:mosaicism is found in more than one flak.True mosaicism or confined placenta mosaicism are the differential diagnosis .Cordocentesis is recommented.
F3 F5.1 F6 :47,xx,+18(26)/46,xx(15)
F1 F2 F4 F5 : 46 ,xx(38)
ใครพอตอบได้ไหมคะ เคยเจอแบบนี้ไหม ใครเคยเป็นแบบนี้บ้าง ตอนนี้เครียด นอนร้องไห้จิตตก นอนไม่หลับ ใจก็คิดไปแล้ว ลูกเราไม่ปกติแน่ๆ ผลโครโมโซม ถึงอ่านแบบนี้ ขอความเห็นใจช่วยอธิบายทีค่ะ