ขอแชร์ประสบการณ์และถามคุณแม่ที่เจอความผิดปกติของโครโมโซมลองลูกด้วยค่ะ

เราอายุ 28 ค่ะ กำลังท้องที่สอง ท้องแรกพอรู้ว่าท้อง วันรุ่งขึ้นก็แท้งเลยแบบแท้งครบ คุณหมอบอกว่าเป็นการคัดเลือกทางธรรมชาติ ตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ สามารถท้องต่อไปได้เลยไม่มีปัญหาอะไร(รพ.เอกชน เราเองก็ไม่ได้ตรวจร่างกายก่อนมีลูกค่ะ) หลังจากนั้นไม่กี่เดือนผ่านไปเราก็มีน้องเลย  ไปฝากครรภ์ที่คลินิกพิเศษศิริราชกับคุณหมอท่านนึงที่ใน pantip ส่วนใหญ่แนะนำ....คุณหมอเก่งจริงๆค่ะ ผลตรวจเลือดอะไรปกติหมดค่ะ พอประมาณเดือนที่สาม คุณหมอถามความสมัครใจในการตรวจคัดกรองเด็กดาวน์โดยการอัลตร้าซาวด์ เราตกลง ก็เข้าใจว่าต้องตรวจทุกคน เราก็มาตรวจตามหมอนัด คุณหมอซาวด์พบถุงน้ำที่ต้นคอน้องหนาผิดปกติ คุณหมอไม่พูดรายละเอียดมาก บอกแค่ว่าเคสแบบนี้หมอไม่ชอบเลย  เราก็อึ้งไม่รู้ว่าสิ่งที่หมอบอกจะส่งผลกับน้องอย่างไร คุณหมดนัดทำ cvs ให้ คือตัดเอาชิ้นรกไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม  น้ำตาไหลตอนคุณหมอกำลังตัดชิ้นรกมันกังวลเรื่องน้องจนลืมความเจ็บในการทำไปเลยค่ะ...มีทีมแพทย์ผู้ช่วยรวมถึงนศ.แพทย์รวมอยู่ในห้องด้วยรวมๆ 10 คน ได้ยินคุณหมอวางแผนกับผู้ช่วยอย่างดีก่อนทำจริง...ใช้เวลาประมาณ 30 นาที ก็เสร็จเรียบร้อย รอนัดฟังผลอีกครั้ง ช่วงนั้นไม่เป็นสุขแล้วค่ะ เราไม่เข้าใจทุกอย่างใหม่หมด. ระหว่างรอผล ประมาณ3 อาทิตย์ เรากลับมาหาข้อมูลดูจากใบฝากครรภ์ที่คุณหมอเขียนไว้เป็นภาษาทางการแพทย์ เจอคำนึงที่คุณหมอระบุไว้ คือ Septated cystic hygroma ในเรื่องรายละเอียดขอไม่พูดถึงนะคะ เอาเป็นว่าทุกอย่างแย่มาก เราบอกกับทุกคนให้ทำใจเพราะคิดว่ายังไง มีโอกาสต้องยุติการตั้งครรภ์ แต่เป็นธรรมดาเราก็แอบมีความหวัง ตระเวนทำบุญไหว้พระไปทั่ว  พอผลตรวจออก อายุครรภ์ก็ครบ 4 เดือนพอดี  ที่ทำให้แย่ไปอีกคือ เรารู้สึกว่าน้องดิ้นแล้ว T_T สภาพจิตใจเราเป็นอย่างไร คงไม่ต้องพูดถึง แม่ๆคงเข้าใจความรู้สึกนั้นดี ..สรุปผลคือ แขนของโครโมโซมคู่ที่ 18 หายไปเสี้ยวนึง...แต่ตอนซาวด์รอบนี้ ถุงน้ำต้นคอน้องหายไปหมดแล้ว เราก็มีความหวังขึ้นมา เข้าใจว่าคงไม่เป็นอะไรมาก...เพราะเคยหาข้อมูลในเนทดู บางคนคือพอถุงน้ำหายไปน้องออกมาปกติ แต่ความกังวลยังไม่หมดแค่นั้น... คุณหมอที่ฝากครรภ์เราได้ส่งเราไปคุยกับหมอพันธุกรรมโดยตรงเพื่อแจ้งให้เราทราบว่า ถ้าน้องเกิดมาจะเป็นอย่างไรบ้าง ก่อนนั้นเราพยายามหาข้อมูลในเนทว่าโครโมโซมตัวนี้ขาดหายไป จะมีผลกับน้องยังไง ก็ไม่พบ ส่วนใหญ่ถ้าเกินคือจะเป็นลักษณะของดาวน์.......เรากับครอบครัวรอพบคุณหมออย่างมีความหวัง ว่าถ้าน้องไม่เป็นอะไรมากมาย อาจจะพูดช้าเดินช้ากว่าเด็กคนอื่น ก็ไม่เป็นไร มันฝึกกันได้ดูแลกันได้ เราคิดกันแค่นั้น....แต่มันไม่ใช่......T_T. ตอนนั้นคุณหมอพันธุกรรมอยู่ในห้องกับนศ.แพทย์รวมกับครอบครัวเราอีกประมาณ 10 กว่าคนได้ ห้องดูเล็กไปเลย  คุณหมอถามเราว่า ตามที่เราคิดเนี่ยคิดว่าลูกเป็นอย่างไรบ้าง...เราก็ตอบตามที่เรากับครอบครัวคิดก่อนที่จะเดินเข้าห้องมา หลังจากนั้นคุณหมอก็ได้เริ่มอธิบาย ....เท่าที่ท่านเคยพบคือ เด็กจะมีหน้าตาที่ผิดปกติบ้าง เช่นหางตาตก ใบหูอยู่ต่ำ อาจมีปัญหาเรื่องหูอักเสบ นิ้วใดนิ้วหนึ่งจะสั้นกว่าปกติ พัฒนาการทางสมองของน้องอาจจะช้ากว่าเด็กทั่วไป ซึ่งบอกไม่ได้ว่าอะไรยังไงบ้าง ถ้าเป็นมากอาจจะต้องคอยมีคนช่วยเหลือตลอด หรือแค่คอยช่วยเหลือบ้างบางครั้ง ซึ่งอาการจะเป็นมากหรือน้อยนั้น คุณหมอเองก็ไม่สามารถบอกได้ แต่น้องไม่ได้เป็นดาวน์หรือถึงกับปัญญาอ่อน..คุณหมอบอกอีกว่า ยังไงน้องไม่มีโอกาสที่จะปกติ 100% แน่นอน ไม่เป็นอย่างใดอย่างหนึ่งก็เป็นสองหรือสามหรือทั้งหมดที่หมอพูด อวัยวะภายในจะเป็นอย่างไรก็ยังบอกไม่ได้ ถ้าจะตั้งครรภ์ต่อต้องคอยซาวด์ตลอด ที่เหลือคุณหมอให้ทางครอบครัวเราต้องตัดสินใจเอง.......หลังสิ้นเสียง เรากับครอบครัวก็กลั้นน้ำตาไว้ไม่อยู่แบบไม่อายหมอกับนศ.แพทย์นับสิบ ทำให้นศ.แพทย์บางคนร้องไห้ตามเราเข้าไปอีก ทั้งสงสารลูก สงสารตัวเอง ห้องเงียบไปชั่วขณะ แต่พอเราเริ่มตั้งสติได้ก็ถามคุณหมอเท่าที่จะนึกออกได้ในตอนนั้น ส่วนครอบครัวก็พาพูดอะไรกันไม่ออก...คุณหมอดีมากๆได้ชี้แจงให้กำลังใจและให้รายละเอียดไว้ค่อนข้างโอเค....ที่เหลือที่ยากที่สุดคือการตัดสินใจของเรากับครอบครัว...เรากลับมาที่บ้าน หาข้อมูลเพิ่ม  เราว่าจะเอาผลไปให้คุณหมอที่สถาบันวิจัยราชานุกูลช่วยวินิจฉัยเพิ่มเติมอีกครั้ง เพื่อช่วยในการตัดสินใจของเราที่ยากที่สุดในชีวิต....มันยากมากๆ เราขออนุญาตไม่ขอคำแนะนำเรื่องการตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรต่อไปกับน้องนะคะ...เราคงตัดสินใจเองเพราะพื้นฐานครอบครัว ฐานะ ความเป็นอยู่ หรือความรับได้ ของแต่ละคนแตกต่างกัน  แต่ขอคำแนะนำหรือประสบการณ์ของครอบครัวที่เคยประสบปัญหาแบบเรา ว่าเป็นอย่างไรบ้างน่ะค่ะ....หลังไมค์มาก็ได้นะคะ ขอบคุณมากค่ะT_T  (ขออภัย เรื่องยาวและอ่านยากหน่อยนะคะ คือพอจะจัดตัวหนังสือแล้วเครื่องมันอืดมาก เลยขอลงแบบนี้เลย)
แก้ไขข้อความเมื่อ
คำตอบที่ได้รับเลือกจากเจ้าของกระทู้
ความคิดเห็นที่ 34
เข้ามาเป็นกำลังใจให้คะของเราเองก็มีลูก 2 คน เราอายุตอนนี้จะ 33 คะ ลูกคนแรกคลอดตอนเราอายุ 30 ตอนท้องลูกทั้ง 2 คนเราเจาะน้ำคร่ำตรวจหาดาวน์คะ เนื่องจากทางฝ่ายบ้านสามีมีลูกพี่ลูกน้องเป็น เราสองคนกลัว และสามีก็กลัวว่าลูกจะเป็น รวมถึงถ้าผลออกมาก็จะตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ด้วย เนื่องจากเห็นครอบครัวของลูกพี่ลูกน้องสามีที่เค้าเป็นดาวน์แล้ว เราก็ไม่รู้ว่าใครจะดูแลลูกเราไปได้ตลอดถึงเมื่อไหร่

ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำไม่มีปัญหาอะไร ส่วนผลการเจาะน้ำคร่ำ ลูกคนแรกเป็นผู้ชาย ผลออกมาปกติ ส่วนคนที่สองเป็นลูกสาว ผลมีโครโมโซมผิดปกติคะ คือ โครโมโซมคู่ที่ 15 แขนยาวไม่เท่ากัน คุณหมอที่ฝากครรภ์ตอนนั้น อธิบายให้เรายังไม่กระจ่างเท่าไหร่ ฟังผลวันนั้นเสร็จเราตรงไปที่รพ.รามาธิบดีเลย แต่ก็ไม่ได้เจอหมอ ต้องนัดมาใหม่

ระหว่างที่รอพบหมอที่รพ.รามาฯ กังวลมากคะ หาข้อมูลในเน็ตก็พบว่า ความผิดปกติที่โครโมโซมคู่นี้จะทำให้เด็กที่เกิดมาเป็นโรคพาเดอร์ วิลลี่ ซินโดรม ออทิสติก เราตกใจมาก กังวลมาก ก็หารายละเอียดเพิ่มเติม ถามในพันทิพ จนได้คุณแม่ท่านหนึ่งมาช่วยดูผลให้ก็บอกว่าลูกเราไม่เป็นอะไร ปกติดีทุกอย่าง เพียงแต่อาจจะได้โครโมโซมแบบนี้จากพ่อหรือแม่มาเท่านั้น ซึ่งถ้าอยากรู้ก็ต้องลองเจาะเลือดพ่อกับแม่มาเทียบดู

หลังจากนั้นไม่นาน เราก็ได้พบหมอที่รพ.รามาคะ คุณหมอบอกว่า โครโมโซมที่ผิดปกตินั้น มันอยู่ในจุดที่ไม่ก่อให้เกิดโรคที่เรากังวล มันคือความผิดปกติ ที่เป็นปกติ เกิดขึ้นได้กับคนทั่วๆไปคะ หากอยากรู้หรือยังกังวลก็ให้เจาะเลือดพ่อกับแม่ไปตรวจโครโมโซมเปรียบเทียบกัน เราเลยคลายความกังวล สบายใจ แต่ก็ไม่ได้ไปเจาะเลือดมาเทียบเพิ่ม แต่ก็เที่ยวตระเวณทำบุญไปเรื่อย ๆ

ลูกสาวเราคลอดออกมาปกติดีทุกอย่าง 30 ม.ค. นี้ก็จะครบขวบแล้ว ไม่มีปัญหาอะไร แข็งแรง พัฒนาการตามวัยคะ ตั้งแต่เกิดจนตอนนี้ ยังไม่เคยเป็นหวัดเลย เราเคยเจอคนมาทักในเฟสเราเหมือนกันเพราะค้นเจอเรื่องที่เราเขียนบล็อคเกี่ยวกับลูกสาวที่ไปเจาะน้ำคร่ำมา ซึ่งลูกเค้าเป็นพาเดอร์ วิลลี่​ซินโดรมคะ ลูกเค้าพัฒนาการคนข้างช้ากว่าเด็กทั่ว ๆ ไปคะ ต้องมีคนดูแล แต่ก็มีเด็กกลุ่มนี้อยู่หลายคนคะ ไม่แน่ใจว่ารวมตัวกันอยู่ที่รพ.ใด

แล้วเราก็เพิ่งมารู้ตอนหลังว่า ลูกของลูกพี่ลูกน้องเรา ตอนที่เค้าท้องช่วงเดียวกับที่เราท้องลูกคนโต เค้าอายุเยอะแล้ว หมอต้องเจาะน้ำคร่ำ ลูกในท้องเค้าตอนนั้นก็มีโครโมโซมผิดปกติเหมือนกัน แต่หมอบอกว่าจะทำให้ลูกเค้าเป็นปานเยอะ แล้วก็จริงคะ เห็นมีปานเยอะ แต่ก็แข็งแรงดี อายุเท่า ๆ กับลูกชายเราเลย

คุณจขกท ใจเย็น ๆ นะคะ ค่อย ๆ คิดหาทางออกดู คุยกันในครอบครัวคะ ทุกคนจะได้ช่วยกัน ยังไงก็เข้มแข็งมาก ๆ นะคะ เอาใจช่วยคะ
แสดงความคิดเห็น
โปรดศึกษาและยอมรับนโยบายข้อมูลส่วนบุคคลก่อนเริ่มใช้งาน อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่