.

อุปสรรคทางภูมิศาสตร์
และความแตกต่างทางวัฒนธรรม
จะป้องกันไม่ให้ผู้คนเข้าสังคมกับเพื่อนบ้าน 
ทำให้เกิดการแยกตัวออกห่างทางพันธุกรรม
และปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นบ่อยมาก
มากกว่าที่คนส่วนใหญ่เคยคาดคิดมาก่อน

ในช่วง 50,000 ปีที่ผ่านมา 
มนุษย์ได้ตั้งรกรากอยู่แทบทุกมุมโลก 
และผลมาจากอุปสรรคทางภูมิศาสตร์
ประชากรบางส่วนจึงถูกแยกตัวออกไป
เป็นเวลานานหลายพันหรือหลายหมื่นปี

ประชากรกลุ่มอื่น ๆ ถูกแยกตัวออกไป
เพราะวัฒนธรรมหรือศาสนาที่แยกตัวออกไป
ส่งผลให้ความหลากหลายทางพันธุกรรม
ของสายพันธุ์ของคนเราลดลงไป
ในช่วง 50,000 ปีที่ผ่านมา

ความหลากหลายทางพันธุกรรม
ในประชากรกลุ่มหนึ่งอาจลดลง
ในสิ่งที่เรียกว่า  อุบัติของผู้ก่อตั้ง
ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อกลุ่มคนจำนวนเล็กน้อย
แยกตัวออกจากประชากรกลุ่มใหญ่
ส่งผลให้กลุ่มยีนที่แยกตัวออกไป
มีจำนวนน้อยลง/จำกัดแวดวงภายใน
จากการศึกษา ประชากร 460 กลุ่ม ทั่วโลก
นักวิจัยสรุปในรายงานวิจัยปี 2022
ครึ่งหนึ่งมีหลักฐานของ  อุบัติของผู้ก่อตั้ง

กลุ่มมนุษย์ยุคใหม่ที่แยกตัว
ทางพันธุกรรมมากที่สุดบางกลุ่ม
และ วิธีที่ประชากรที่แยกตัว เหล่านี้
ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจความสามารถ
และโรคเฉพาะตัวของมนุษย์ได้ดีขึ้น
ซึ่งส่งผลกระทบต่อกลุ่มบางกลุ่ม
มากกว่ากลุ่มอื่น ๆ เกินกว่าคาดคิด

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 9 กลุ่มชาติพันธุ์ นี้
มีลักษณะโดดเด่นทางพันธุกรรมอย่างแรง
มีความน่าสนใจในการศึกษาสาเหตุ/ที่มา

.
.

กลุ่มคริสเตียนเหล่านี้
มีต้นกำเนิดในศตวรรษที่ 16
แต่ในศตวรรษที่ 17
หลายคนย้ายไปสหรัฐอเมริกา
โดยตั้งรกรากในพื้นที่ชนบท เช่น 
ทางตะวันออกเฉียงใต้ของเพนซิลเวเนีย

เพื่อต้องการเสรีภาพทางศาสนาคริสต์
หลีกหนีความขัดแย้งทางศาสนาในยุโรป
ที่ฆ่ากันของคนในศาสนาคริสต์ต่างนิกาย

ประชากรทั้งหมดเหล่านี้
มีผลกระทบจาก ผู้ก่อตั้ง
และทำให้เกิดคอขวดทางพันธุกรรม
ในช่วงไม่กี่ศตวรรษที่ผ่านมา 

ในปี 2011 ฐานข้อมูลจึงถูกสร้างขึ้น
เพื่อติดตามความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่พบได้ทั่วไปในกลุ่ม Anabaptists

ตัวอย่างเช่น โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาในการประมวลผล
กรดอะมิโนที่ประกอบเป็นโปรตีน 
เป็นโรคที่พบได้น้อยในประชากรทั่วไป 

แต่ส่งผลกระทบต่อชาว Mennonites
กลุ่มโบราณ 1 ใน 380 คน 
และชาว Hutterites ในปัจจุบัน
ต่างสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเพียง 67 คน 
ซึ่งส่งผลให้มีอัตราการเกิดในประชากร
โรค ystic fibrosis สูงกว่าค่าเฉลี่ย
.
.

ชาวปาร์ซีเป็นชุมชนศาสนาไซโรอัสเตอร์
ศาสนาแรกของโลกที่มีหลักฐานบ่งชี้
ชาวปารซีอพยพมาจากเปอร์เซีย/อิหร่าน
เข้ามาพำนักในอินเดียในศตวรรษที่ 7

กาหลิบจักรวรรดิ์ออตโตมัน ยุคมุสลิมสุดโต่ง
รังแกผู้คนต่างศาสนาด้วย ดาบ และ ภาษี
ทุกวันนี้ อิหร่าน/เปอร์เซีย ให้ความคุ้มครอง
และยอมรับชนกลุ่มน้อยที่นับถือศาสนานี้

ชาวปาร์ซีดั้งเดิมไม่เห็นด้วยกับ
การแต่งงานกับคนนอกศาสนาของตน 
ซึ่งอาจนำไปสู่ การแยกตัวของกลุ่ม
 
นักพันธุศาสตร์ให้ความสนใจเป็นพิเศษ
กับอายุยืนของชาวปาร์ซี 
ซึ่งมีรูปแบบยีนที่สัมพันธ์กับ
การมีอายุยืนยาวถึง 90 ปี 
แม้ว่าผู้หญิงจะมีอัตราการเกิด
มะเร็งเต้านมสูงกว่าค่าเฉลี่ยก็ตาม 

การศึกษาวิจัยในปี 2021 
ที่ตีพิมพ์ใน Meta Gene สรุปว่า
การปฏิบัติแบบเครือญาติของชาวปาร์ซี 
การแต่งงานภายในกลุ่ม
น่าจะเป็นสาเหตุของลักษณะเฉพาะเหล่านี้

ตอนที่ผู้นำกลุ่มปาร์ซีจะอพยพมาอยู่อินเดีย
เจ้าครองแคว้นคชรัฏฐ์ ได้บอกไล่ทางอ้อม
ด้วยการเทน้ำนมลงในอ่างจนเต็มเกือบล้น
นัยว่า ที่นี่มีคนอยู่กันมากล้นเกินพอแล้ว
ผู้นำกลุ่มปาร์ซีจึงหยดน้ำผึ้งลงในอ่างน้ำนม
แล้วใช้ขนนกค่อย ๆ คนน้ำผึ้งในน้ำนม
นัยว่า จะอยู่ร่วมได้เป็นอันหนึ่งอันเดียวกัน
และแล้วก็เป็นจริงตามผู้นำปาร์ซี
ทึ่เป็นบรรพบุรุษตระกูล Tata
ยักษ์ใหญ่อุตสาหกรรมหนักในอินเดีย
มีโรงงานเหล็ก ผลิตรถยนต์ เคมีภัณฑ์ ฯลฯ
ประกอบธุรกิจที่มีธรรมาภิบาลติดอันดับโลก
.
.

ชาวเชอร์ปาในเทือกเขาของเนปาล
ยังคงแยกตัวทางพันธุกรรม
มาเป็นเวลาหลายศตวรรษ 
ซึ่งอาจเป็นส่วนหนึ่งเพราะ
ภูมิประเทศที่ไม่น่าพิสมัยที่อาศัยอยู่

กลุ่มนี้ย้ายมาจากทิเบต
เมื่อระหว่าง 400 - 600 ปีก่อน
และเป็นที่รู้จักกันดีในฐานะผู้นำทาง
บนภูเขา Everest ที่มีทักษะสูง

แม้ว่าชาวเชอร์ปาจะมีเพื่อนบ้านมากมาย
แต่การศึกษาวิจัยในวารสาร
BMC Genomics ในปี 2017
จีโนมของชาวเซอร์ปา
มีหลักฐานเพียงเล็กน้อยของ
การหลั่งไหลของยีนจาก
กลุ่มชาวเนปาลที่อยู่ใกล้เคียง
 
นักพันธุศาสตร์ให้ความสนใจเป็นพิเศษ
กับความสามารถของชาวเชอร์ปา
ในการเจริญเติบโตในที่สูง
ซึ่งการศึกษาในปี 2014
ในวารสาร Nature Communications พบว่า
มีความเชื่อมโยงกับพันธุกรรมเฉพาะตัว
ของกลุ่มที่น่าจะวิวัฒนาการ
ขึ้นในช่วงสามพันปีที่ผ่านมา
.
.

เมื่อประมาณ 50,000 ปีก่อน
มนุษย์ยุคใหม่มาถึงนิวกินี
พวกเขาได้พบและผสมพันธุ์กับ
ชาว Denisovans
ซึ่งเป็นกลุ่มบรรพบุรุษของมนุษย์
ที่สูญพันธุ์ไปแล้วและมีต้นกำเนิดในเอเชีย

แต่หลังจากการพบกันครั้งแรกนั้น
ชาวปาปัวนิวกินีก็แยกตัวออกจาก
สังคมทางพันธุกรรม มาเป็นเวลา
หลายหมื่นปีแม้กระทั่งภายในประเทศเอง

ชาวเกาะเหล่านี้แยกกันหลายเผ่า
มีภาษาพูด/วัฒนธรรมต่างกันมาก
บางครั้งนิยมล่าหัวคนต่างเผ่า
นำมาประดับบารมี/กินเป็นอาหาร
 
การศึกษาวิจัยในปี 2017 
ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science
แสดงให้เห็นความแตกต่างอย่างชัดเจน
ระหว่างรูปแบบยีนของผู้คนที่อาศัย
อยู่ในพื้นที่สูงกับพื้นที่ราบลุ่ม

การศึกษาจีโนมที่ตีพิมพ์ในวารสาร
Nature Communications ในปี 2024
แสดงให้เห็นว่าชาวปาปัวนิวกินี
ได้รับรูปแบบยีนเฉพาะตัวจาก Denisovans
ซึ่งอาจช่วยให้ผู้คนในพื้นที่ราบลุ่ม
ต่อสู้กับการติดเชื้อ (โรคเมืองร้อน)
ส่วนผู้คนในพื้นที่สูง
จะสามารถอาศัยอยู่บนที่สูงได้
.
.

ชุมชนที่แยกตัวทางพันธุกรรม
ในโคลอมเบียตะวันตกเฉียงเหนือ
ที่เรียกว่า Antioqueños หรือ Paisas
มีพันธุกรรมที่หายากมาก
ซึ่งทำให้ผู้คนมีความเสี่ยงต่อ
โรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น (AD) เพิ่มขึ้น

จังหวัด Antioquia ก่อตั้งโดย
ชาวสเปนจำนวนเล็กน้อยและผู้หญิงพื้นเมือง 

ในปี 2006
การศึกษาวิจัยในวารสาร PNAS พบว่า
ลูกหลานของพวกเขายังคงจับคู่กัน
ภายในกลุ่มผู้ชาย/ผู้หญิงกลุ่มสเปนดั้งเดิม
แต่ไม่จับคู่กับผู้หญิง/ผู้ชายพื้นเมือง

เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้มีแนวโน้ม
ที่จะสร้างประชากรที่แยกตัว
ออกจากกันทางพันธุกรรม
ซึ่งการศึกษาวิจัยพบ
ชาว Antioqueños จำนวนมาก
มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ที่หายากซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องทาง
สติปัญญาเมื่ออายุ 45 ปี
และ AD เมื่ออายุ 50 ปี

โดยทั่วไปผู้คนจะป่วยเป็นโรคนี้
เมื่ออายุมากกว่า 65 ปี
แต่โดยการศึกษาคนกลุ่มนี้
นักวิจัยหวังว่าจะพัฒนา Antibodies
ที่ปกป้องผู้คนจาก AD ได้ในอนาคต
.
.

กลุ่มชาวยิวในต่างแดนกลุ่มนี้
อพยพมาจากตะวันออกกลาง
และเข้าสู่ยุโรปกลาง และ
ยุโรปตะวันออกในหลายระลอก
ถูกโรมันขับไล่เพราะทรยศฉวยโอกาสกบฏ
ในขณะที่โรมันติดพันในการรบนอกเยรูซาเล็ม
รวมถึงอีกระลอกหนึ่งหลังจากสงครามครูเสด
ถูกชาวเคริดส์/อาหรับขับไล่ออกไปเช่นกัน

การศึกษาวิจัยปี 2006
American Journal of Human Genetics
พบว่าชาวยิวแอชเคนาซี ประมาณครึ่งหนึ่ง
จาก 8 ล้านคนที่ยังมีชีวิตอยู่ในปัจจุบัน
สามารถสืบเชื้อสายทางมารดา
ไปจนถึงกลุ่มดั้งเดิมเพียง 4 กลุ่มเท่านั้น

ต่อมา การศึกษาวิจัยในปี 2022
ในวารสาร Cell  เปิดเผยว่า
เหตุการณ์ผู้ก่อตั้งนี้เกิดขึ้น
เมื่ออย่างน้อยเจ็ดศตวรรษที่ผ่านมา

ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นประการหนึ่ง
เกี่ยวกับเหตุการณ์ผู้ก่อตั้ง
คือ ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาจกลายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น
ในประชากรเพราะยีนพูลขนาดเล็ก
อาจ  ดักจับ  ยีนที่แปรผันได้
โรค Tay-Sachs ซึ่งเป็นความผิดปกติ
ของสมองและไขสันหลัง
ที่ส่งผลต่อเด็กนั้นพบได้น้อย
ในประชากรทั่วไปทั่วโลก

แต่พบได้บ่อยกว่าในชาวยิว Ashkenazi
โดยมีเด็กประมาณ 1 ใน 3,500 คน
ในประชากรที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด
ภาวะนี้ยังเกิดขึ้นกับชาว Amish
ซึ่งเป็นอีกกลุ่มหนึ่งที่มีการแยกทางพันธุกรรม