ขออนุญาต เล่าประสบการณ์ตรงของตัวเองครับ

เริ่มต้นจากว่า ภรรยาของผมตั้งครรภ์ จึงพาไปฝากครรภ์ อายุภรรยาคือ 30 ปี มีความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม มีวิธีการตรวจหลายอย่าง แต่ที่รบกวนเด็กน้อยที่สุด คือการเจาะ NIPT

การเจาะ NIPT คือการเจาะเลือดแม่ เพื่อนำไปปั่นหาโครโมโซมลูกที่ปนอยู่ในเลือดแม่ (แต่ยังไม่น่าใช่ Gold standard) เพื่อหาโรคต่างๆ ทางโครโมโซม เช่น down syndrome,edward syndrom

พอดีของผม ผล NIPTมันผิดปกติครับ ออกมาเป็น 45,xo (หรือโรค turner) ซึ่งเค้าบอกว่าเทสเค้าสำหรับ turner มัน sensitivity 76% แต่ specificity ค่อนข้างเยอะ)

จากนั้นแพทย์จะนัดไปเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน ระหว่างนั้นผมก็พยายามหาข้อมูล ว่ามีใครเจาะ NIPT แล้วผลผิดปกติ แล้วเจาะน้ำคร่ำมาผลเป็นอย่างไรบ้าง ซึ่งข้อมูลในพันทิปก็น้อยมากๆ ครับ

วันนี้สรุปว่าผลโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำออกมา เป็นปกติครับผม

สรุปว่าผล NIPT ผิดพลาด (แต่เค้าก็กันตัวเองอยู่แล้วว่า ผิดพลาดได้) แต่มันก่อความกังวลแก่ผมและภรรยามากๆ ครับ เพราะต้องรอผลเจาะน้ำคร่ำ 1 เดือน

ถ้าใครมั่นใจว่า ลูกเราปกติ ไม่ต้องตรวจ หรือจะไปตรวจเจาะน้ำคร่ำไปเลยก็ได้ครับ เสียทั้งเงินและสุขภาพจิต