คนที่มีอวัยวะเพศของทั้งหญิงและะชายอยู่ในตัวเอง หรือมีอวัยวะเพศกำกวม ไม่เรียกว่าเป็นคนข้ามเพศ แต่เกิดจากเมื่อคร้ังที่บุคคลนั้นถือกำเนิดมีความผิดปกติของการปฏิสนธิและะหรือการพัฒนาของตัวอ่อนมีความผิดปกติแต่สามารถคลอดออกมาเป็นมนุษย์ได้

บุคคลข้ามเพศ (Transgender) คือบุคคลที่มีเพศภาพ ไม่ตรงกับเพศถือกำเนิด เช่น แรกเกิดเป็นชายมีอวัยวะเพศเป็นชาย แต่เมื่อโตขึ้น มีการเปลี่ยนแปลงของจิตใจ อารมณ์ ความคิด ที่เปลี่ยนไปเป็นหญิง และขอรับการรักษาดูแลเพื่อเปลี่ยนเพศสภาพ ให้สอดคล้องกับความต้องการของตนเอง

  ยังไม่มีหลักฐานทางการแพทย์ที่แสดงว่าในมนุษย์ การที่เกิดสภาวะ Transgender จะสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้