สวัสดีค่ะ 
ลูกเราอายุ 9 เดือน น้องจะมีอาการเสมหะเยอะอยู่ตลอดเวลา การกลืนไม่ค่อยดี ชอบมีอาการสำลัก พอหลังๆเริ่มอาหารแล้ว ทานไปได้ซักพักน้องก็อาเจียนออกมาหมด เลยทำให้มีปัญหาเรื่องน้ำหนักตามมาค่ะ น้ำหนัดลดลงตกเกณฑ์เลย ตัวน้องก็จะนิ่มๆ ไม่ค่อยมีแรง แต่ถามเรื่องพัฒนาการก็ไม่ช้ามากนะคะ ตอนนี้แกเริ่มเกาะยืน กับคลานแล้ว แต่ก็คลานได้ไม่ไกลมากเนื่องจากหมดแรง

ตอนนี้เพิ่งจะตรวจพบว่าโครโมโซมคู่ที่ 1 ขาดหายไปบางส่วน เราได้คุยกับคุณหมอพันธุ์ศาสตร์ คุณหมอแจ้งว่าส่วนที่ขาดหายไปอยู่ในยีนที่ไม่ได้เกี่ยวกับอาการที่น้องเป็นเลย แต่จะขาดไปในยีนที่ไม่ค่อยสำคัญมากนัก ซึ่งก็อาจจะไม่ได้กระทบกับการใช้ชีวิตเลยด้วยซ้ำ ซึ่งตอนนี้คุณหมอยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าอาการข้างต้นของน้องเกี่ยวข้องกับการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 1 

อยากจะสอบถามแม่ๆ หรือคุณหมอท่านไหนในนี้ที่มีประสบการณ์พบเจอน้องที่มีการขาดหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 1 ค่ะ ว่าน้องได้เติบโตมาเหมือนเด็กปกติทั่วไปมั้ยหรือมีการบกพร่องทางด้านใด เนื่องจากตอนนี้แม่ค่อนข้างกังวลมากๆค่ะ กลัวลูกจะมีการบกพร่องทางร่างกายหรือสติปัญญา รบกวนขอคำอนะนำด้วยนะคะ