สวัสดีคะมีเรื่องกลุ่มใจมาก มีใครพอทราบเนื่องโครโมโซม15บ้างไหมคะ  พอดีลูกคลอดมานน 1930 36+1วีคตอนคลอดมาอยู่nicu13วัน  ผ่านมาได้3วันหมอตรวจเจอกล้าม เนื้อหัวใจหนา ลิ้นหัวใจตีบ  และต่อมาหมอสงสัยโรคทางพันธุ์กรรม  นุแนนซินโดรม  แต่ผลตรวจโครโมโซมลูกออกมาว่า   46,XX,der(15)  (15;?)(q26.3;?)หมอถึงทำการตรวจพ่อแม่และผลของแม่คือปกติ46xxต่อมาฟังผลของพ่อคือ46XY(2;15)(p21;q26.1)

หมอบอกว่าได้รับมาจากบิดาแต่พ่อข้องน้องปกติทุกอย่างรวมถึงพัฒนาการตอนเด็กคือถ้าไม่ตรวจคือไม่รู้เลยว่าผิดปกติแต่น้อง พัฒนาการตอนนี้จะ1ขวบแล้วน้อฃยัฃๆม่คว่ำไม่ชันคอ  หนัก5.4 เองคะพัฒนาการช้ามากๆ ไปทำCt brandหมอบอกว่า  ไม่เจอตัวเชื่อมสมองที่ชื่อว่สคอปัสคาโลซั่มชัดเจนหรืออาจจะมีน้อยแต่เห็นไม่ชัด   ส่วนไปหาอ่านมาว่า โรคพราเดอร์วิลลี่ก็ไม่ไช่  ส่วนโรคเอนเจิลแมนซินโดรมหรือโรคนางฟ้าก็เข่าค่ายคะ   คือน้องจะนอนยากเล่นมือเล่นน้ำลาย ชอบแลบลิ้นหัวเราะง่ายยิ้มง่าย  แต่เขาบอกโรคนี้จะได้รับความผิดปกติที่มาจากแม่  แต่น้องเกิดความผิดปกติที่ได้รับมาจากพ่อแบบไม่บาลานซ์อีกอย่างเขาบอกว่าถ้าได้รับยีนข้างที่มาจากพ่อจะไม่มีผลต่อสมองแต่ถ้าได้รับจากแม่จะมีผลต่อสมอง แม่เลยไม่เข้าใจมีไครจะช่วยหาคำตอบได้ไหมคะ หรือมีไครเคยเจอเหตุการคล้ายๆกันไหมคะ