โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่ได้รับการติดต่อ หรือถ่ายทอดจากฝั่งพ่อ และแม่ โดยมีหน่วยพันธุกรรม หรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผิว ความสูง น้ำหนัก ไอคิว การห่อลิ้น เป็นต้น หากยีนของพ่อ หรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่แม้เพียงเล็กน้อยอาจทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนั้นจะสามารถรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น ผลเสียที่เกิดขึ้นตามมาอาจรุนแรงถึงขึ้นเสียชีวิตได้

 
ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

 
โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ดังนี้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกายที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ เป็นความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี โรคบกพร่องทางเอ็นไซม์ เป็นต้น
 

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ

 
- ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง นอกจากนี้อาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมอีกด้วย ซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น โรคนี้มักพบได้บ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน เป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

- ตาบอดสี (Color blindness) มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง อาการของผู้ที่เป็นโรคนี้ คือ จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยจะเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้

- ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่าย เพราะขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งเกิดจากความผิดของโครโมโซม x พบมากในเพศชาย อาการของโรคนี้คือ เลือดออกมาผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง เป็นต้น

- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนทำให้ไม่สามารถควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินให้เป็นปกติได้ อาการเริ่มแรกจะคล้ายกับเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง เช่น ผิวซีด ผิวเหลือง เหนื่อยง่าย การเจริญเติบโตช้า ปัสสาวะสีเข้ม เป็นต้น การรักษาจะทำได้โดยการให้เลือด และการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้อื่น

- โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือที่เรารู้จักกันในชื่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ และเม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมานั้นไม่มีประสิทธิภาพในการต้านทานเชื้อโรคได้ จึงป่วยเป็นไข้บ่อย โดยอาการที่แสดงออกมา คือ มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เป็นต้น บางรายอาจมีอาการรุนแรงทำให้ถึงขึ้นเสียชีวิตได้ ส่วนการรักษานั้นสามารถทำได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะ หรืออาจใช้เคมีบำบัดเพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ
 

โรคทางพันธุกรรมหลายโรคมักเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุด คือ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานเพื่อให้ทราบว่าตนเองมียีนแฝง หรือเป็นพาหะนำโรคหรือไม่ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มีประสิทธิภาพ และลดความเสี่ยงของการเกิดโรคของลูกน้อยในอนาคตได้