Physiology : มะเหมี่ยวอายุ 16 ปี สุขภาพแข็งแรง แต่ยังไม่เคยมีประจำเดือน มะเหมี่ยวมีหน้าอกและมีความสูงใกล้เคียง
กับเพื่อนผู้หญิงในรุ่นเดียวกัน คุณแม่และพี่น้องของมะเหมี่ยวมีประจำเดือนเป็นปกติ ด้วยความกังวล
คุณแม่จึงพามะเหมี่ยวไปพบสูตินรีแพทย์ ผลการตรวจร่างกาย มะเหมี่ยวมี external genitalia เป็นเพศหญิง
แต่ไม่มี pubic hairs และ axillary hairs มีขนที่บริเวณแขนและขาเพียงเล็กน้อย  แพทย์คลำไม่พบมดลูกและรังไข่
เมื่อตรวจภายในพบว่า มีช่องคลอดสั้นกว่าปกติและปลายตัน ตรวจไม่พบปากมดลูก
ผลการทำ laparoscopy พบ intra-abdominal testes และแพทย์ได้ตัด testes ออกเพราะสามารถ พัฒนาเป็นเนื้อร้ายได้  
ผลการตรวจเลือด มีระดับ Thyroid hormones, TSH, prolactin, cortisol ปกติ แต่มี testosterone สูงกว่าปกติ 3 เท่า
ผลการตรวจ genotype  เป็น 46, XY     แพทย์อธิบายให้มะเหมี่ยวและคุณแม่ฟังว่า มะเหมี่ยวมีลักษณะทางเพศภายนอกเป็นหญิง
แต่มี chromosome เพศและอวัยวะสร้างเซลล์สืบพันธุ์เป็นเพศชาย
เพราะร่างกายมะเหมี่ยวขาดตัวรับฮอร์โมน (androgen receptors) ที่อวัยวะเป้าหมาย  
แพทย์รักษาโดยให้ estrogen replacement therapy และอธิบายว่ามะเหมี่ยวมีลักษณะเป็นเพศหญิง แต่ไม่สามารถมีลูกได้
อยากทราบว่า ทำไมมี Testosterone สูงกว่าปกติ แต่กลับมีหน้าอกโต