ตรวจพบเบาหวาน อายุ 26 ปี น้ำตาล Fasting sugar 235 น้ำตาลสะสม 8.5 และตรวจพบไขมันในเลือดสูง
แพทย์โรงพยาบาล A ให้ทานยา Metformin 500 mg 1 เม็ดหลังอาหารเช้า Bestatin 1 เม็ดหลังอาหารเย็น ประมาณ 6 เดือน น้ำตาลสะสมลดลงเหลือ 7.0 Fasting sugar 160-180
จากนั้นได้เปลี่ยนเป็นโรงพยาบาล B แพทย์ให้ทาน Metformin 500 mg 1 เม็ดหลังอาหารเช้า และ Janumet (Januviar 50 mg metformin 500 mg) Bestatin 1 เม็ดหลังอาหารเย็น เกิดอาการคลื่นไส้ เวียนศรีษะมาก แพทย์เปลี่ยนยาเป็น Januviar 100 mg และงด metformin หลังปรับยาประมาณ 3 เดือน น้ำตาลสะสมลดเหลือ 6.5 Fasting sugar 140-160 แพทย์ให้ทานยาเช่นเดิม หลังจากนั้น 3 เดือน ตรวจวัดระดับน้ำตาลด้วยตนเองช่วงเช้า ระดับน้ำตาลอยู่ที่ 180 -200 ตลอด เมื่อพบแพทย์และตรวจเลือด พบว่า น้ำตาลสะสมเพิ่มขึ้นเป็น 7.0 Fasting sugar 160-180 แพทย์จึงเพิ่ม Utmos 1 เม็ด (จำขนาดยที่รับประทานไม่ได้) หลังอาหารเช้า
เนื่องจากต้องย้ายโรงพยาบาลที่รักษาอีกครั้ง (โรงพยาบาล C) หลังจากที่ทาน Januviar 100 mg + Utmos หลังอาหารเช้า (ยาไขมันรับประทานเหมือนเดิม) 2 สัปดาห์ ได้พบแพทย์อีกครั้ง ผลตรวจน้ำตาลยังคงอยู่ระดับเดิม น้ำตาลสะสมเป็น 7.0 Fasting sugar 170 แพทย์จึงสันนิษฐานว่าเนื่องจากมาตอบสนองกับ Utmos ดิฉันจึงอาจจะเป็นเบาหวานจากพันธุกรรม ชนิด Maturity onset diabetes of the young (MODY) และได้เปลี่ยนยาจาก Utmos เป็น Glipizide 2.5 mg ก่อนอาหารเช้า 2 สัปดาห์ต่อมา ตรวจวัดระดับน้ำตาลได้ น้ำตาลสะสมเป็น 7.0 Fasting sugar 130
จากผลของการเปลี่ยนเป็นยากลุ่ม Sulfanylurea แล้วระดับน้ำตาลลดลง แพทย์ รพ.C จึงแจ้งว่าค่อนข้างมั่นใจว่าดิฉันเป็นเบาหวาน MODY แต่ที่ดิฉันสงสัยและอยากเรียนสอบถามมีดังนี้ค่ะ
1. จากอายุตอนที่ตรวจพบเบาหวาน ประวัติเบาหวานในครอบครัว และการตอบสนองต่อยากลุ่ม Sulfanylurea สามารถยืนยันได้หรือไม่ว่าดิฉันเป็น MODY
2. นอกจากประวัติการรักษาแล้ว จะต้องตรวจอะไรยืนยันได้อีกว่าดิฉันเป็น MODY หากต้องการตรวจยีนเพื่อยืนยันว่าดิฉันเป็น MODY หรือไม่ แล้วเป็น MODY type ใด ที่รพ.ศิริราชหรือ รพ.อื่น สามารถตรวจได้หรือไม่คะ (ค้นหาข้อมูลพบว่าที่ศิริราช มีการวิจัยเกี่ยวกับ MODY)
3. ที่กังวลเนื่องจากดิฉันกำลังวางแผนจะมีบุตร หากเป็น MODY จริง โอกาสที่ลูกจะเป็นเบาหวานตั้งแต่เกิดหรือเป็นตอนอายุน้อยๆ มีมากแค่ไหนคะ (กังวลเพราะMODY เป็น Autosomal dominant gene)
ขอบพระคุณล่วงหน้าสำหรับการตอบคำถามค่ะ
เบาหวานจากพันธุกรรม (MODY) และการวินิจฉัย
แพทย์โรงพยาบาล A ให้ทานยา Metformin 500 mg 1 เม็ดหลังอาหารเช้า Bestatin 1 เม็ดหลังอาหารเย็น ประมาณ 6 เดือน น้ำตาลสะสมลดลงเหลือ 7.0 Fasting sugar 160-180
จากนั้นได้เปลี่ยนเป็นโรงพยาบาล B แพทย์ให้ทาน Metformin 500 mg 1 เม็ดหลังอาหารเช้า และ Janumet (Januviar 50 mg metformin 500 mg) Bestatin 1 เม็ดหลังอาหารเย็น เกิดอาการคลื่นไส้ เวียนศรีษะมาก แพทย์เปลี่ยนยาเป็น Januviar 100 mg และงด metformin หลังปรับยาประมาณ 3 เดือน น้ำตาลสะสมลดเหลือ 6.5 Fasting sugar 140-160 แพทย์ให้ทานยาเช่นเดิม หลังจากนั้น 3 เดือน ตรวจวัดระดับน้ำตาลด้วยตนเองช่วงเช้า ระดับน้ำตาลอยู่ที่ 180 -200 ตลอด เมื่อพบแพทย์และตรวจเลือด พบว่า น้ำตาลสะสมเพิ่มขึ้นเป็น 7.0 Fasting sugar 160-180 แพทย์จึงเพิ่ม Utmos 1 เม็ด (จำขนาดยที่รับประทานไม่ได้) หลังอาหารเช้า
เนื่องจากต้องย้ายโรงพยาบาลที่รักษาอีกครั้ง (โรงพยาบาล C) หลังจากที่ทาน Januviar 100 mg + Utmos หลังอาหารเช้า (ยาไขมันรับประทานเหมือนเดิม) 2 สัปดาห์ ได้พบแพทย์อีกครั้ง ผลตรวจน้ำตาลยังคงอยู่ระดับเดิม น้ำตาลสะสมเป็น 7.0 Fasting sugar 170 แพทย์จึงสันนิษฐานว่าเนื่องจากมาตอบสนองกับ Utmos ดิฉันจึงอาจจะเป็นเบาหวานจากพันธุกรรม ชนิด Maturity onset diabetes of the young (MODY) และได้เปลี่ยนยาจาก Utmos เป็น Glipizide 2.5 mg ก่อนอาหารเช้า 2 สัปดาห์ต่อมา ตรวจวัดระดับน้ำตาลได้ น้ำตาลสะสมเป็น 7.0 Fasting sugar 130
จากผลของการเปลี่ยนเป็นยากลุ่ม Sulfanylurea แล้วระดับน้ำตาลลดลง แพทย์ รพ.C จึงแจ้งว่าค่อนข้างมั่นใจว่าดิฉันเป็นเบาหวาน MODY แต่ที่ดิฉันสงสัยและอยากเรียนสอบถามมีดังนี้ค่ะ
1. จากอายุตอนที่ตรวจพบเบาหวาน ประวัติเบาหวานในครอบครัว และการตอบสนองต่อยากลุ่ม Sulfanylurea สามารถยืนยันได้หรือไม่ว่าดิฉันเป็น MODY
2. นอกจากประวัติการรักษาแล้ว จะต้องตรวจอะไรยืนยันได้อีกว่าดิฉันเป็น MODY หากต้องการตรวจยีนเพื่อยืนยันว่าดิฉันเป็น MODY หรือไม่ แล้วเป็น MODY type ใด ที่รพ.ศิริราชหรือ รพ.อื่น สามารถตรวจได้หรือไม่คะ (ค้นหาข้อมูลพบว่าที่ศิริราช มีการวิจัยเกี่ยวกับ MODY)
3. ที่กังวลเนื่องจากดิฉันกำลังวางแผนจะมีบุตร หากเป็น MODY จริง โอกาสที่ลูกจะเป็นเบาหวานตั้งแต่เกิดหรือเป็นตอนอายุน้อยๆ มีมากแค่ไหนคะ (กังวลเพราะMODY เป็น Autosomal dominant gene)
ขอบพระคุณล่วงหน้าสำหรับการตอบคำถามค่ะ