เนื่อจากวันที่ 23 มิถุนา ที่ผ่านมา คือวัน International XLH Awareness และปีนี้เป็นปีแรกที่มีการกำหนดวันนี้ขึ้น จึงขอใช้โอกาสนี้ตั้งกระทู้แนะนำให้ทุกคนได้รู้จักโรคนี้กันค่ะ
เคยรู้สึกว่าถูกแจ็คพ็อตอะไรในชีวิตกันบ้างมั๊ยคะ? สำหรับเรารู้สึกว่าเราถูกแจ็คพ็อตตั้งแต่เกิดเลย
ย้อนกลับไปเมื่อ 31 ปี ก่อน เด็กผู้หญิงคนหนึ่งได้เกิดขึ้นในครอบครัวที่พ่อแม่กำลังพยายามสร้างฐานะจากธุรกิจเล็กๆของที่บ้าน ทุกอย่างดูปกติดี เด็กหญิงก็แข็งแรงดีทุกอย่าง จนกระทั่งถึงวัยที่จะต้องเริ่มหัดเดินก็ยังไม่ยอมเดินซักที….. เวลาผ่านไปซักพักเด็กหญิงก็เริ่มเดิน แต่ พ่อแม่ก็เริ่มสังเกตว่า เอ๊ะ!ทำไมเด็กหญิงถึงได้เดินไม่เหมือนเด็กคนอื่นๆ คือขาผิดรูปไปเลย พ่อแม่ก็เลยพาเด็กหญิงไปพบแพทย์ทันทีหมอคนแรกที่ไปพบคือกระดูกเด็ก หมอก็จับผ่าขาตั้งแต่ 3-4 ขวบ เพื่อคืนรูปให้มันตรง โดยการดามเหล็กที่ขา ระหว่างนั้นก็ได้พบกุมารแพทย์ไปด้วยเพื่อตรวจร่างกายทั่วไป
พอตรวจร่างกายจริงๆแล้วกลับพบความผิดปกติของผลเลือด คือ ค่า Phosphate ต่ำมากๆ และหลังจากพักฟื้นจากการผ่าตัด ก็ถูกส่งต่อโรงพยาบาลรามาซึ่งมีแพทย์ที่รู้ถึงวิธีแก้ไข ปัญหาค่า phosphate ต่ำในเลือด ความทรงจำของเราสมัยเด็กๆ จำได้แค่ว่าต้องกินยามาตลอดตั้งแต่จำความได้ ตัวเองก็ไม่รู้เป็นโรคอะไร รู้แต่เรามีเหล็กที่ขาและต้องกินยาที่เรียกเอาเองว่า “น้ำเกลือ” เพราะรสชาดมันเค็มๆขมๆเฝื่อนๆ วันนึง ต้องกิน 4-5ครั้ง ครั้งละ2-3ช้อนโต๊ะ และทุก 3 เดือน ก็ต้องไปเจาะเลือดทุกครั้ง วัฏจักรชีวิตก็วนเวียนอยู่กับการกินน้ำเกลือ+ยาเม็ด และ การเจาะเลือด ฟังผลเลือด
ด้วยความที่เป็นเด็ก ตัวเองก็ไม่เข้าใจเลยว่าเป็นอะไร ใครๆถามก็ตอบไม่ได้เพราะรู้แค่ phosphate ต่ำ แล้วเราก็กิน phosphate solution เข้าไป ส่วนขาที่ผ่าตัดมาสมัยเด็กๆเมื่อ โตขึ้น นน ตัว เริ่มเยอะขึ้น กระดูกไม่แข็งแรง เริ่มมีกิจกรรม เล่นซน กับเพื่อนๆ ก็ทำให้ขารับน้ำหนักเยอะโดยไม่รู้ตัว กว่าจะรู้ตัว ขาก็โก่งอีก เดินไม่ปกติเหมือนคนทั่วไป ก็มีโดนล้อบ้าง อะไรบ้างตามประสาเด็กๆ แต่โชคดีที่เป็นเด็กอารมณ์ดี ไม่เคยโกรธที่โดนล้อ และแทบไม่เคยคิดว่ามันเป็นปัญหาของชีวิตเลย มีเพื่อนที่ดี มีชีวิตที่ดี และมีคนรอบตัวคอย support มาตลอด
ครอบครัวคือส่วนสำคัญมาก ที่ทำให้เราเติบโตมาเป็นคนที่มีความสุขกับชีวิต แม้ว่าจะต้องกินยามาตลอด แม้ว่าขาจะไม่ดีวิ่งไม่ได้ ทำอะไรหนักๆไม่ได้ เดินก็ไม่ปกติ แต่พ่อแม่ไม่เคยเลี้ยงดูให้เป็นไข่ในหิน ไม่เคยบ่นกับโรคที่เราเป็นซักกะนิด และโชคดีมากที่มีเงินพอที่จะ support การรักษาเราได้ ถึงแม้พ่อแม่เค้าก็บอกไม่ได้ว่าเราเป็นโรคอะไร ที่บ้านไม่เคยห้ามถ้าอยากจะทำอะไร ถึงแม้มันจะเกินลิมิตตัวเองไปบ้าง แต่ก็ให้ลองทำทุกอย่างที่เราอยาก ไม่ว่าจะขอขึ้นรถเมล์คนเดียวไปเที่ยวกับเพื่อน ตั้งแต่ ป.6 หรือแม้กระทั่งตอนเริ่มโตเป็นวัยรุ่น ก็ขอลองเล่น snowboard หรือ แม้แต่ เรียนดำน้ำลึก ทั้งๆที่ผ่าขา แก้ขาโก่งมาอีก 4 ครั้ง พร้อมทั้งมีเหล็กทั้งขา ที่ไม่เคยเอาออก แม้แต่ตอนนี้ก็ยังมีรอยผ่าคีรอยทั้งขา แล้วด้วยความที่เราก็เป็นคนอยากรู้อยากลองทุกอย่าง ถ้ายังไมได้ลองทำจะรู้ได้ไงว่าเราทำอะไรได้บ้าง เลยพอเห็นอะไรน่าสนุกก็ต้องเอาละ ลุย! แล้วก็ใช้ชีวิตแบบสุดเหวี่ยงมาตลอด
การรักษาโรคนี้ คือการกินยา แต่สำหรับเด็กๆที่ไม่รู้เรื่องไม่เข้าใจหรอกว่ากินยาไปทำไม โรคอะไรก็ไม่รู้ รู้แค่กินแล้วจะสูง และโดนบังคับให้กินยา แต่การกินยาสำหรับเด็กมันไม่เคยง่ายเลย และมันไม่มีคำว่า “หายแล้วก็ไม่ต้องกินยาแล้วนะ” คือยังงัยต้องกินตลอดเวลาไม่ว่าจะผ่านไปกี่ปีเราก็กินยาอยู่ดี รสชาดก็คือยา บางช่วงก็มีดื้อแกล้งลืมไม่ยอมกินบ้าง แต่เพราะเราไม่เคยเข้าใจผลกระทบที่จะเกิดขึ้นหากไม่กินยา กินยาจนอายุประมาณ 13 คุยกะคุณหมอ หมอก็บอกว่าให้ลองหาซื้อยาอื่นจากต่างประเทศมั๊ย เพราะช่วงอายุที่ควรจะสูงก็เริ่มหยุดสูง ประจำเดือนก็เริ่มมา และเป็นวัยเริ่มต่อต้านไม่ยอมกินยาให้ครบ และเป็นช่วงที่ต้องพยายามบิ้วยาสุดๆ ด้วยความที่เป็นเด็กแถวหน้าสุด (เตี้ย) มาตลอด เลยไม่รู้สึกว่าความสูงจะมีปัญหาอะไรกับชีวิต
ช่วงหยุดยา.....เพราะตั้งแต่เด็กยา phosphate ที่ต้องกินมีแต่แบบเดียวเป็นน้ำๆ ที่พอจะหาได้ในประเทศไทย มีอยู่ช่วงนึงเลยได้พยายามฝากคนรู้จักซื้อยาจากเมกามากิน แล้วยาดีกว่าของไทยมาก แล้วพ่อแม่ก็เล็งเห็นว่าสะดวกกว่า ถ้าไปเรียนต่างประเทศจะได้ใกล้กับยาซื้อยากินได้ง่ายๆ แต่พอไปเรียนจริงๆอิสระสุดๆๆ ไม่มีคนบังคับไม่มีคนบ่นให้กินยา สบายสุดๆ ในที่สุดตอนอายุ 15 ก็เลิกกินยาไปเอง และพ่อแม่ก็ไม่ว่าอะไรเพราะเห็นว่าหยุดสูงแล้ว ยาก็น่าจะไม่ช่วยอะไรแล้ว
หลังจากนั้นก็กลับมาเรียนมหาลัยต่อที่ไทย โดยผ่าขาอีกครั้งก่อนเข้ามหาลัยตอนอายุ 18 แล้วก็ใช้ชีวิตสุดเหวี่ยง ช่วงอายุ 20-29 ทั้งเรียนดำน้ำ scuba และออกทริปทุกปีไปคนเดียวบ้าง ไปกะเพื่อนๆน้องๆบ้าง ไป trekking หลายๆที่ ไปเที่ยวต่างประเทศ แถมยังเดินได้วันละเป็น 10 กิโล โดยที่ไม่เคยกังวลอะไรกับสังขารตัวเองเลย แค่รู้สึกว่ายังไหวอยู่ก็ต้องใช้ชีวิตแล้ว เราเลือกเกิดไม่ได้แต่เราเลือกที่จะใช้ชีวิตอย่างมีความสุขได้ โดยที่ไม่ทำให้ใครเดือดร้อน ที่บ้านก็ตามใจอยากไปไหนไปเลยลูก สนุกสนานเพื่อนเยอะ แฮปปี้กับชีวิต ตัวเองมากๆ ไม่เคยรู้สึกว่าโรคที่เป็น ขาที่ยังโก่ง เดินก็ยังไม่ปกติ เป็นอุปสรรคกับการใช้ชิวตเลย
จนกระทั่ง อายุ 30 เริ่มรู้สึกว่าอายุเริ่มมา แล้วยังไงดี เป็นโรคอะไรก็ยังไม่แน่ใจเลย เกิดมาก็ไม่เคยเจอใครมีอาการคล้ายๆกัน ไม่รู้จะเทียบอาการหรือต้องระวังอะไรบ้างเมื่ออายุกับใครดี เริ่มคิดว่าควรจะกลับไปหาหมออีกรอบดีมั๊ยนะ ลองเอาชื่อคุณหมอที่เคยรักษาไป google ก็เจอคุณหมอที่ตรวจที่ รพ.เอกชนชื่อดัง แต่เพราะคุณหมอเป็นหมอเด็ก พออายุเกินโทรไปนัดเค้าก็ไม่รับนัดละ ตอนนั้นก็ถอดใจไปคิดว่าไม่เป็นมั้ง จนกระทั่งวันหนึ่งมีโอกาสไปเจอคุณหมออีกรอบหลังจาก 15 ปี คุณหมอกลับจำเราได้ทันที แล้วก็ขอให้เรากลับไปรักษาตัวเพราะมันเป็นโรคที่ไม่มีวันหาย ถ้าหยุดกินยาค่าฟอสเฟสก็จะกลับเป็นเหมือนเดิม เมื่อ ฟอสเฟสต่ำ คือกระดูกไม่สามารถดูดซึมแคลเซียมไปใช้ได้ ก็จะทำให้เกิดภาวะกระดูกโค้งผิดรูปในเด็ก แต่สำหรับผู้ใหญ่คือจะเป็นโรคกระดูกบาง จริงๆช่วงที่เริ่มหาข้อมูลจาก internet ได้ก็เคยพยายามหาข้อมูลมาตลอด แต่ไม่รู้จักชื่อโรค ไม่มีคนเป็น เป็นโรคหายาก เซิจยังงัยก็ไม่เจอใครอาการคล้ายเราๆ เคยถามเพื่อนที่เป็นหมอก็ไม่มีใครรู้
พอนัดคุณหมอได้ที่แผนกเด็กน้อย คือยืนรอต่อแถวกับเด็กๆชั่ง น้ำหนัก วัดส่วนสูงกันเลยทีเดียว ก็เตรียมคำถามมากมายร้อยแปด แน่นอนคำถามแรกคือ “หนูเป็นโรคอะไรคะ” ค้างคาใจมา 30 ปี คุณหมอบอกด้วยภาษาแพทย์ไวๆ “Hypophosphatemia Rickets” อึ้งไปแปบบ ห๊ะ! อะไรนะคะพร้อมทำหน้างงขั้นสุด (ก็ไม่แปลกใจที่ไม่มีใครเคยรุ้ว่าโรคอะไร ทำไมศัพท์มันยากขนากนี้) หาหมอวันแรกคุณหมอให้เจาะเลือดใหม่เพื่อดูค่า ฟอสเฟต และอะไรอีกหลายๆอย่างในเลือด ก็ตามคาด phosphate กับ Vitamin D ต่ำมาก พอหยุดยาผลเลือดก็แย่ และแล้วเราก็ได้เริ่มคำถาม 108 ที่ยังค้างคาอยู่
- ถาม: สาเหตุเกิดจากอะไรคะ? ตอบ: ความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ถาม: แต่ที่บ้านไม่มีใครเคยเป็นเลยนะคะ? ตอบ: คุณน่าจะเป็นคนแรก แจ๊คพ็อตพอดี
- ถาม: แล้วถ้ามีลูกมีโอกาสเป็นมั๊ยคะ ? ตอบ: มีโอกาสเป็นสูงมันถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถ้าเกิดว่าเป็นยีนส์เด่นลูกหลานรุ่นถัดๆไปจะเป็นทุกรุ่น แต่ถ้าเป็นยีนส์ด้อยมีโอกาสที่จะไม่เป็น
- ถาม: แล้วแบบนี้มีลูกได้มั๊ยคะ? ตอบ: มีได้สิต่างประเทศเค้าก็มีกัน แต่ต้องปรึกษาแพทย์ก่อน
- ถาม: แล้วหนูจะหาพ่อของลูกได้ที่ไหนคะ ? ตอบ: ……. (อันนี้ล้อเล่น ไมได้ถามจริงนะ 5555)
หลังจากพบคุณหมอ ปรึกษาซักพัก สิ่งที่กลัวก็กลับมาอีกครั้ง “น้ำเกลือ” นี่กูต้องกลับมากินยาอีกแล้วหรอออ! (เริ่มมีเสียงโอดครวญในใจ) เริ่มถามใหม่ ยาตัวเดียวกับเมื่อก่อนเลยหรอคะ ไม่มียาตัวอื่นที่ง่ายกว่ายาที่เป็นของเหลวน้ำๆเลยหรอคะ ยาเม็ด ยาผงผสมน้ำ หรืออะไรก็ได้นะ เพราะรุ้ว่าต้องกินเยอะ และจะลำบากมากตอนที่ต้องแบกยาไปไหนมาไหนตลอดเวลา หมอบอกว่า “ไม่มีเลย มีแค่ตัวนี้แหละ ไม่ค่อยมีคนเป็น คงไม่คุ้มที่จะนำยาตัวอื่นเข้ามา” ... เกือบ 30 ปีผ่านไปตั้งแต่เริ่มกินครั้งแรกไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงไปซักกะนิดเดียว แต่คุณหมอก็มีให้ชื่อยาเผื่อหาซื้อจากต่างประเทศได้เป็นยาฟู่ๆละลายน้ำซึ่งจะพกพาสะดวกกว่า ลองเช็กตามร้านยาจักรเพชร อะไรก็แล้วก็ยังไม่มียาอื่น ทั้งๆที่ยาตัวนี้มันก็เหมือนกับอาหารเสริมเป็น supplement แต่กลับไม่มีขายที่ไหน
หลังจากกลับไปหาหมอครั้งแรก ได้รับยากกลับบ้าน 6.5 ลิตร ยาเม็ดอีกประมาณ 80 เม็ด สำหรับ 6 อาทิตย์ ก่อนนัดเจอครั้งต่อไป เพื่อเจาะเลือดแล้วดูผลเลือดอีกครั้ง ใช่แล้ว ชีวิตloopเดิมที่ติดกับ โรงพยาบาลได้กลับมาอีกครั้ง
วีดีโอ อธิบายความผิดปกติเกี่ยวกับโรคนี้ง่ายๆค่ะ
เมื่อฉันเป็นโรคหายาก XLH
เคยรู้สึกว่าถูกแจ็คพ็อตอะไรในชีวิตกันบ้างมั๊ยคะ? สำหรับเรารู้สึกว่าเราถูกแจ็คพ็อตตั้งแต่เกิดเลย
ย้อนกลับไปเมื่อ 31 ปี ก่อน เด็กผู้หญิงคนหนึ่งได้เกิดขึ้นในครอบครัวที่พ่อแม่กำลังพยายามสร้างฐานะจากธุรกิจเล็กๆของที่บ้าน ทุกอย่างดูปกติดี เด็กหญิงก็แข็งแรงดีทุกอย่าง จนกระทั่งถึงวัยที่จะต้องเริ่มหัดเดินก็ยังไม่ยอมเดินซักที….. เวลาผ่านไปซักพักเด็กหญิงก็เริ่มเดิน แต่ พ่อแม่ก็เริ่มสังเกตว่า เอ๊ะ!ทำไมเด็กหญิงถึงได้เดินไม่เหมือนเด็กคนอื่นๆ คือขาผิดรูปไปเลย พ่อแม่ก็เลยพาเด็กหญิงไปพบแพทย์ทันทีหมอคนแรกที่ไปพบคือกระดูกเด็ก หมอก็จับผ่าขาตั้งแต่ 3-4 ขวบ เพื่อคืนรูปให้มันตรง โดยการดามเหล็กที่ขา ระหว่างนั้นก็ได้พบกุมารแพทย์ไปด้วยเพื่อตรวจร่างกายทั่วไป
พอตรวจร่างกายจริงๆแล้วกลับพบความผิดปกติของผลเลือด คือ ค่า Phosphate ต่ำมากๆ และหลังจากพักฟื้นจากการผ่าตัด ก็ถูกส่งต่อโรงพยาบาลรามาซึ่งมีแพทย์ที่รู้ถึงวิธีแก้ไข ปัญหาค่า phosphate ต่ำในเลือด ความทรงจำของเราสมัยเด็กๆ จำได้แค่ว่าต้องกินยามาตลอดตั้งแต่จำความได้ ตัวเองก็ไม่รู้เป็นโรคอะไร รู้แต่เรามีเหล็กที่ขาและต้องกินยาที่เรียกเอาเองว่า “น้ำเกลือ” เพราะรสชาดมันเค็มๆขมๆเฝื่อนๆ วันนึง ต้องกิน 4-5ครั้ง ครั้งละ2-3ช้อนโต๊ะ และทุก 3 เดือน ก็ต้องไปเจาะเลือดทุกครั้ง วัฏจักรชีวิตก็วนเวียนอยู่กับการกินน้ำเกลือ+ยาเม็ด และ การเจาะเลือด ฟังผลเลือด
ด้วยความที่เป็นเด็ก ตัวเองก็ไม่เข้าใจเลยว่าเป็นอะไร ใครๆถามก็ตอบไม่ได้เพราะรู้แค่ phosphate ต่ำ แล้วเราก็กิน phosphate solution เข้าไป ส่วนขาที่ผ่าตัดมาสมัยเด็กๆเมื่อ โตขึ้น นน ตัว เริ่มเยอะขึ้น กระดูกไม่แข็งแรง เริ่มมีกิจกรรม เล่นซน กับเพื่อนๆ ก็ทำให้ขารับน้ำหนักเยอะโดยไม่รู้ตัว กว่าจะรู้ตัว ขาก็โก่งอีก เดินไม่ปกติเหมือนคนทั่วไป ก็มีโดนล้อบ้าง อะไรบ้างตามประสาเด็กๆ แต่โชคดีที่เป็นเด็กอารมณ์ดี ไม่เคยโกรธที่โดนล้อ และแทบไม่เคยคิดว่ามันเป็นปัญหาของชีวิตเลย มีเพื่อนที่ดี มีชีวิตที่ดี และมีคนรอบตัวคอย support มาตลอด
ครอบครัวคือส่วนสำคัญมาก ที่ทำให้เราเติบโตมาเป็นคนที่มีความสุขกับชีวิต แม้ว่าจะต้องกินยามาตลอด แม้ว่าขาจะไม่ดีวิ่งไม่ได้ ทำอะไรหนักๆไม่ได้ เดินก็ไม่ปกติ แต่พ่อแม่ไม่เคยเลี้ยงดูให้เป็นไข่ในหิน ไม่เคยบ่นกับโรคที่เราเป็นซักกะนิด และโชคดีมากที่มีเงินพอที่จะ support การรักษาเราได้ ถึงแม้พ่อแม่เค้าก็บอกไม่ได้ว่าเราเป็นโรคอะไร ที่บ้านไม่เคยห้ามถ้าอยากจะทำอะไร ถึงแม้มันจะเกินลิมิตตัวเองไปบ้าง แต่ก็ให้ลองทำทุกอย่างที่เราอยาก ไม่ว่าจะขอขึ้นรถเมล์คนเดียวไปเที่ยวกับเพื่อน ตั้งแต่ ป.6 หรือแม้กระทั่งตอนเริ่มโตเป็นวัยรุ่น ก็ขอลองเล่น snowboard หรือ แม้แต่ เรียนดำน้ำลึก ทั้งๆที่ผ่าขา แก้ขาโก่งมาอีก 4 ครั้ง พร้อมทั้งมีเหล็กทั้งขา ที่ไม่เคยเอาออก แม้แต่ตอนนี้ก็ยังมีรอยผ่าคีรอยทั้งขา แล้วด้วยความที่เราก็เป็นคนอยากรู้อยากลองทุกอย่าง ถ้ายังไมได้ลองทำจะรู้ได้ไงว่าเราทำอะไรได้บ้าง เลยพอเห็นอะไรน่าสนุกก็ต้องเอาละ ลุย! แล้วก็ใช้ชีวิตแบบสุดเหวี่ยงมาตลอด
การรักษาโรคนี้ คือการกินยา แต่สำหรับเด็กๆที่ไม่รู้เรื่องไม่เข้าใจหรอกว่ากินยาไปทำไม โรคอะไรก็ไม่รู้ รู้แค่กินแล้วจะสูง และโดนบังคับให้กินยา แต่การกินยาสำหรับเด็กมันไม่เคยง่ายเลย และมันไม่มีคำว่า “หายแล้วก็ไม่ต้องกินยาแล้วนะ” คือยังงัยต้องกินตลอดเวลาไม่ว่าจะผ่านไปกี่ปีเราก็กินยาอยู่ดี รสชาดก็คือยา บางช่วงก็มีดื้อแกล้งลืมไม่ยอมกินบ้าง แต่เพราะเราไม่เคยเข้าใจผลกระทบที่จะเกิดขึ้นหากไม่กินยา กินยาจนอายุประมาณ 13 คุยกะคุณหมอ หมอก็บอกว่าให้ลองหาซื้อยาอื่นจากต่างประเทศมั๊ย เพราะช่วงอายุที่ควรจะสูงก็เริ่มหยุดสูง ประจำเดือนก็เริ่มมา และเป็นวัยเริ่มต่อต้านไม่ยอมกินยาให้ครบ และเป็นช่วงที่ต้องพยายามบิ้วยาสุดๆ ด้วยความที่เป็นเด็กแถวหน้าสุด (เตี้ย) มาตลอด เลยไม่รู้สึกว่าความสูงจะมีปัญหาอะไรกับชีวิต
ช่วงหยุดยา.....เพราะตั้งแต่เด็กยา phosphate ที่ต้องกินมีแต่แบบเดียวเป็นน้ำๆ ที่พอจะหาได้ในประเทศไทย มีอยู่ช่วงนึงเลยได้พยายามฝากคนรู้จักซื้อยาจากเมกามากิน แล้วยาดีกว่าของไทยมาก แล้วพ่อแม่ก็เล็งเห็นว่าสะดวกกว่า ถ้าไปเรียนต่างประเทศจะได้ใกล้กับยาซื้อยากินได้ง่ายๆ แต่พอไปเรียนจริงๆอิสระสุดๆๆ ไม่มีคนบังคับไม่มีคนบ่นให้กินยา สบายสุดๆ ในที่สุดตอนอายุ 15 ก็เลิกกินยาไปเอง และพ่อแม่ก็ไม่ว่าอะไรเพราะเห็นว่าหยุดสูงแล้ว ยาก็น่าจะไม่ช่วยอะไรแล้ว
หลังจากนั้นก็กลับมาเรียนมหาลัยต่อที่ไทย โดยผ่าขาอีกครั้งก่อนเข้ามหาลัยตอนอายุ 18 แล้วก็ใช้ชีวิตสุดเหวี่ยง ช่วงอายุ 20-29 ทั้งเรียนดำน้ำ scuba และออกทริปทุกปีไปคนเดียวบ้าง ไปกะเพื่อนๆน้องๆบ้าง ไป trekking หลายๆที่ ไปเที่ยวต่างประเทศ แถมยังเดินได้วันละเป็น 10 กิโล โดยที่ไม่เคยกังวลอะไรกับสังขารตัวเองเลย แค่รู้สึกว่ายังไหวอยู่ก็ต้องใช้ชีวิตแล้ว เราเลือกเกิดไม่ได้แต่เราเลือกที่จะใช้ชีวิตอย่างมีความสุขได้ โดยที่ไม่ทำให้ใครเดือดร้อน ที่บ้านก็ตามใจอยากไปไหนไปเลยลูก สนุกสนานเพื่อนเยอะ แฮปปี้กับชีวิต ตัวเองมากๆ ไม่เคยรู้สึกว่าโรคที่เป็น ขาที่ยังโก่ง เดินก็ยังไม่ปกติ เป็นอุปสรรคกับการใช้ชิวตเลย
จนกระทั่ง อายุ 30 เริ่มรู้สึกว่าอายุเริ่มมา แล้วยังไงดี เป็นโรคอะไรก็ยังไม่แน่ใจเลย เกิดมาก็ไม่เคยเจอใครมีอาการคล้ายๆกัน ไม่รู้จะเทียบอาการหรือต้องระวังอะไรบ้างเมื่ออายุกับใครดี เริ่มคิดว่าควรจะกลับไปหาหมออีกรอบดีมั๊ยนะ ลองเอาชื่อคุณหมอที่เคยรักษาไป google ก็เจอคุณหมอที่ตรวจที่ รพ.เอกชนชื่อดัง แต่เพราะคุณหมอเป็นหมอเด็ก พออายุเกินโทรไปนัดเค้าก็ไม่รับนัดละ ตอนนั้นก็ถอดใจไปคิดว่าไม่เป็นมั้ง จนกระทั่งวันหนึ่งมีโอกาสไปเจอคุณหมออีกรอบหลังจาก 15 ปี คุณหมอกลับจำเราได้ทันที แล้วก็ขอให้เรากลับไปรักษาตัวเพราะมันเป็นโรคที่ไม่มีวันหาย ถ้าหยุดกินยาค่าฟอสเฟสก็จะกลับเป็นเหมือนเดิม เมื่อ ฟอสเฟสต่ำ คือกระดูกไม่สามารถดูดซึมแคลเซียมไปใช้ได้ ก็จะทำให้เกิดภาวะกระดูกโค้งผิดรูปในเด็ก แต่สำหรับผู้ใหญ่คือจะเป็นโรคกระดูกบาง จริงๆช่วงที่เริ่มหาข้อมูลจาก internet ได้ก็เคยพยายามหาข้อมูลมาตลอด แต่ไม่รู้จักชื่อโรค ไม่มีคนเป็น เป็นโรคหายาก เซิจยังงัยก็ไม่เจอใครอาการคล้ายเราๆ เคยถามเพื่อนที่เป็นหมอก็ไม่มีใครรู้
พอนัดคุณหมอได้ที่แผนกเด็กน้อย คือยืนรอต่อแถวกับเด็กๆชั่ง น้ำหนัก วัดส่วนสูงกันเลยทีเดียว ก็เตรียมคำถามมากมายร้อยแปด แน่นอนคำถามแรกคือ “หนูเป็นโรคอะไรคะ” ค้างคาใจมา 30 ปี คุณหมอบอกด้วยภาษาแพทย์ไวๆ “Hypophosphatemia Rickets” อึ้งไปแปบบ ห๊ะ! อะไรนะคะพร้อมทำหน้างงขั้นสุด (ก็ไม่แปลกใจที่ไม่มีใครเคยรุ้ว่าโรคอะไร ทำไมศัพท์มันยากขนากนี้) หาหมอวันแรกคุณหมอให้เจาะเลือดใหม่เพื่อดูค่า ฟอสเฟต และอะไรอีกหลายๆอย่างในเลือด ก็ตามคาด phosphate กับ Vitamin D ต่ำมาก พอหยุดยาผลเลือดก็แย่ และแล้วเราก็ได้เริ่มคำถาม 108 ที่ยังค้างคาอยู่
- ถาม: สาเหตุเกิดจากอะไรคะ? ตอบ: ความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ถาม: แต่ที่บ้านไม่มีใครเคยเป็นเลยนะคะ? ตอบ: คุณน่าจะเป็นคนแรก แจ๊คพ็อตพอดี
- ถาม: แล้วถ้ามีลูกมีโอกาสเป็นมั๊ยคะ ? ตอบ: มีโอกาสเป็นสูงมันถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถ้าเกิดว่าเป็นยีนส์เด่นลูกหลานรุ่นถัดๆไปจะเป็นทุกรุ่น แต่ถ้าเป็นยีนส์ด้อยมีโอกาสที่จะไม่เป็น
- ถาม: แล้วแบบนี้มีลูกได้มั๊ยคะ? ตอบ: มีได้สิต่างประเทศเค้าก็มีกัน แต่ต้องปรึกษาแพทย์ก่อน
- ถาม: แล้วหนูจะหาพ่อของลูกได้ที่ไหนคะ ? ตอบ: ……. (อันนี้ล้อเล่น ไมได้ถามจริงนะ 5555)
หลังจากพบคุณหมอ ปรึกษาซักพัก สิ่งที่กลัวก็กลับมาอีกครั้ง “น้ำเกลือ” นี่กูต้องกลับมากินยาอีกแล้วหรอออ! (เริ่มมีเสียงโอดครวญในใจ) เริ่มถามใหม่ ยาตัวเดียวกับเมื่อก่อนเลยหรอคะ ไม่มียาตัวอื่นที่ง่ายกว่ายาที่เป็นของเหลวน้ำๆเลยหรอคะ ยาเม็ด ยาผงผสมน้ำ หรืออะไรก็ได้นะ เพราะรุ้ว่าต้องกินเยอะ และจะลำบากมากตอนที่ต้องแบกยาไปไหนมาไหนตลอดเวลา หมอบอกว่า “ไม่มีเลย มีแค่ตัวนี้แหละ ไม่ค่อยมีคนเป็น คงไม่คุ้มที่จะนำยาตัวอื่นเข้ามา” ... เกือบ 30 ปีผ่านไปตั้งแต่เริ่มกินครั้งแรกไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงไปซักกะนิดเดียว แต่คุณหมอก็มีให้ชื่อยาเผื่อหาซื้อจากต่างประเทศได้เป็นยาฟู่ๆละลายน้ำซึ่งจะพกพาสะดวกกว่า ลองเช็กตามร้านยาจักรเพชร อะไรก็แล้วก็ยังไม่มียาอื่น ทั้งๆที่ยาตัวนี้มันก็เหมือนกับอาหารเสริมเป็น supplement แต่กลับไม่มีขายที่ไหน
หลังจากกลับไปหาหมอครั้งแรก ได้รับยากกลับบ้าน 6.5 ลิตร ยาเม็ดอีกประมาณ 80 เม็ด สำหรับ 6 อาทิตย์ ก่อนนัดเจอครั้งต่อไป เพื่อเจาะเลือดแล้วดูผลเลือดอีกครั้ง ใช่แล้ว ชีวิตloopเดิมที่ติดกับ โรงพยาบาลได้กลับมาอีกครั้ง
วีดีโอ อธิบายความผิดปกติเกี่ยวกับโรคนี้ง่ายๆค่ะ