*เป็นกระทู้แรกที่ตั้งเลยค่ะ ใช้ Account สามี* พยายามหาข้อมูลเรื่องนี้ทั้งไทย อังกฤษ หายากมากค่ะ เพราะไม่ค่อยมีใครเป็นกันค่ะ อยากขอข้อมูลจากผู้รู้ชาวพันทิพย์มากๆ ค่ะ ขอบคุณล่วงหน้าค่ะ

ดิฉัน กำลังตั้งครรถ์ลูกคนแรกค่ะ พย.นี้อายุก็จะ 35 (กำหนดคลอดพอดี)
หมอเลยแนะนำให้ตรวจ Nifty (การตรวจคัดกรองภาวะดาวซินโดมของทารกในครรภ์จากการเจาะเลือดแม่) ในสัปดาที่ 12 ของการตั้งครรภ์ เพื่อจะได้ไม่ต้องเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำค่ะ รอผล 2-3 สัปดาห์ ผลออกมาแล้วค่ะโครโมโซมที่เกี่ยวกับดาวซินโดมคู่ที่ 21 18 13 ความเสี่ยงต่ำมากค่ะ (โล่งใจมากค่ะ) แต่มี Comment เพิ่มเติมคือ โครโมโซม คู่ที่ 16 ผิดปกติค่ะ (ไม่ครบคู่)

ข้อความมีอยู่ว่า
Chr16(S,-7 .33);Chromosome 16 is below normal level. If maternal chromosome is normal, there is possibility of fetal monosomy 16.

คุณหมออธิบายให้ฟังว่า อาจเป็นเพราะ DNA คู่ที่ 16 ของเด็กหลุดมาในเลือดแม่น้อยเกินไป ณ วันที่เจาะเลือดแม่ ทำให้อ่านค่าไม่ได้ หรือ ตัวแม่เองก็มีคู่ที่ 16 ไม่ครบเช่นกัน คุณหมอแนะนำ วิธี คือ 1.ตรวจความผิดปกติเลือดของแม่ หรือ 2.ให้เจาะน้ำคร่ำค่ะ  คุณหมอแนะวิธีที่ 2 ค่ะเพราะจะได้ผลที่แน่นอนจากตัวเด็กเลย ตอนนี้ดิฉันก็ยังเจาะน้ำคร่ำไม่ได้ค่ะ เพราะอายุครรภ์ยังไม่ถึงค่ะ  (ตอนนี้ 15 วีค) ในระหว่างนี้ก็อยากจะหาข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติของคู่ที่ 16 ค่ะ ตอนนี้เครียดมากกลัวลูกไม่ปกติค่ะ
(คุณหมอไม่แน่ใจเรื่องความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 16 เพราะมีเคสนี้น้อยมากๆ ต้องไปถามคุณหมอที่ทราบเรื่องโครโมโซมอีกครั้ง)

อยากขอข้อมูลค่ะว่า.....
1.โครโมโซมคู่ที่ 16 เป็นโครโมโซมเกี่ยวกับอะไรคะ
2.โครโมโซมคู่ที่ 16 ถ้าผิดปกติ ไม่ครบคู่ เมื่อคลอดออกมาแล้วจะมีผลกับเด็กอย่างไรได้บ้างคะ

ทุกคำตอบ คำแนะนำของทุกท่านมีความหมายมากสำหรับการตัดสินใจในระดับถัดไปของดิฉันมากค่ะ
ตอนนี้มืดมนจริงๆ ค่ะ รบกวนด้วยนะคะ