เมื่อตอนภรรยาผมตั้งท้องได้ 14 สัปดาห์ ผมได้พาภรรยาไปตรวจ Nifty เพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม และต้องการทราบเพศของลูก
ผลการเทส Trisomy 21, 18, 13 เป็น Low Risk ทั้งหมด ซึ่งหมายถึงความเสี่ยงต่ำ และไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติอีก
และเพศของทารก คือ "เพศชาย" (Male)
แต่เมื่อครบ 19 สัปดาห์ ผมได้พาภรรยาไป Ultrasound 4D คุณหมอค่อนข้างแน่ใจว่าเป็น "เพศหญิง"
ภาพที่2 หมอให้ดูเพศชัดๆว่าน่าจะเป็นเพศหญิง แต่หมอเองก็ไม่กล้าฟันธง 100% ว่าเป็นเพศหญิงแน่ๆ
คงเพราะมันขัดแย้งกับผลการเทส Nifty แต่ก็ได้บอกว่าถ้าเป็นเพศชายจริงๆจะเห็นชัดเจนมากๆ
หมอเองค่อนข้างแปลกใจว่าทำไมผลการเทส Nifty ถึงคลาดเคลื่อน
เพราะ Nifty ได้โฆษณาไว้ว่าผลการเทสดูเพศความแม่นยำอยู่สูงถึง 98%
ผมมีคำถามดังนี้ครับ
1.ใครเคยมีประสบการณ์การตรวจ Nifty แล้วให้ผลเพศไม่ตรงบ้างครับ
2.จากภาพ ultrasound ภาพที่2 เป็นเพศหญิงแน่นอนแล้วหรือไม่ ถ้าไม่สนใจผล Nifty สามารถฟันธงได้เลยหรือไม่?
3.ใครเคยมีประสบการ ultrasound ที่คุณหมอแจ้งว่าเป็นเพศหญิง แต่จริงๆแล้วได้เพศชายบ้างมั๊ยครับ
4.ผมจะเรียกร้องอย่างไรได้บ้างกับผลการเทสที่ผิดพลาดแบบนี้ครับ
ผมยอมลงทุนกับค่าใช้จ่ายในการตรวจ Nifty ไปไม่ใช่เงินน้อยๆ แลกกับผลที่แม่นยำ และเพื่อความสะบายใจ
แต่ตอนนี้ผมไม่เชื่อมั่นในผลการเทสครั้งนี้เลยไม่ใช่แค่เพื่องผลเพศที่ผิด แต่รวมถึงโครโมโซมทุกๆคู่เลยด้วยซ้ำไป
ไม่รู้ว่าผลจะผิดพลาดในส่วนอื่นๆอีกรึเปล่า
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
อัพเดท 16/06/2559
ผมได้แจ้งเรื่องนี้ไปที่โรงพยาบาลจุฬา และก็ส่งต่อเรื่องไปยัง Lab ที่ตรวจ (BGI)
เหมือนว่าจะมีการเทส วิเคราะห์ผลอีกครั้ง ซึ่งทาง Lab BGI ประเทศจีน ยังยืนยันว่าเป็น "เพศชาย" และ ส่งเมล์ตอบกลับมาดังนี้
Dear all,
My bioinformatics colleague finished re-analyzing on this sample.
chrY%=0.01103, which indicates male. Moreover, after manually reviewing the data.
it still show negative in T13, 18, 21.
Hope the information can help, and please feel free to contact us if you have other questions.
We are always ready and happy to answer any questions from you.
Kind Regards
Yours,
BGI Co., Ltd.
ได้คุยกับ ด็อกเตอร์ คนไทยท่านหนึ่ง ที่รับผิดชอบในการนำส่งตรวจ และเป็นผู้ประสานไปยัง BGI ประเทศจีน
ได้แจ้งว่าถ้าผลเพศผิดพลาดจริงๆ หลังคลอดจะมีการนำ "ชิ้นรก" ของลูกผมไปตรวจซ้ำ
"ถ้าการเทสชิ้นรกนั้นยังยืนยันว่าเป็นเพศชาย ทั้งๆที่ลูกผมเป็นเพศหญิง แสดงว่า Nifty ตรวจไม่ผิดพลาด" ซึ่งอาจจะเกิดจากภาวะ Mosaic
"แต่ถ้าการเทสชิ้นรกนั้นเป็นเพศหญิง ทั้งๆที่ลูกผมเป็นเพศชาย แสดงว่า Nifty ตรวจผิดพลาด"
ซึ่งยังไม่ได้คุยว่าถ้า Nifty ผิดพลาดแล้วจะยังไงต่อ
ท่านด็อกเตอร์ได้พูดถึงผลที่ผิดพลาดอาจจะมาจาก "ภาวะ Mosaic" มันคืออะไร มีท่านใดทราบมั๊ยครับ ?
และที่ผมไม่เข้าใจคือการเทสใหม่ครั้งนี้ เป็นการเทสจากอะไร ? (ตัวอย่างเลือดที่เก็บไว้?? หรืออะไร??)
และจากเมล์นี้ตีความว่าสถานะการณ์ตอนนี้เป็นยังไงกันแน่ครับ ?
ผลเพศจาก Nifty ไม่ตรงกับการ ultrasound ที่ 19 สัปดาห์
ผลการเทส Trisomy 21, 18, 13 เป็น Low Risk ทั้งหมด ซึ่งหมายถึงความเสี่ยงต่ำ และไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติอีก
และเพศของทารก คือ "เพศชาย" (Male)
แต่เมื่อครบ 19 สัปดาห์ ผมได้พาภรรยาไป Ultrasound 4D คุณหมอค่อนข้างแน่ใจว่าเป็น "เพศหญิง"
ภาพที่2 หมอให้ดูเพศชัดๆว่าน่าจะเป็นเพศหญิง แต่หมอเองก็ไม่กล้าฟันธง 100% ว่าเป็นเพศหญิงแน่ๆ
คงเพราะมันขัดแย้งกับผลการเทส Nifty แต่ก็ได้บอกว่าถ้าเป็นเพศชายจริงๆจะเห็นชัดเจนมากๆ
หมอเองค่อนข้างแปลกใจว่าทำไมผลการเทส Nifty ถึงคลาดเคลื่อน
เพราะ Nifty ได้โฆษณาไว้ว่าผลการเทสดูเพศความแม่นยำอยู่สูงถึง 98%
ผมมีคำถามดังนี้ครับ
1.ใครเคยมีประสบการณ์การตรวจ Nifty แล้วให้ผลเพศไม่ตรงบ้างครับ
2.จากภาพ ultrasound ภาพที่2 เป็นเพศหญิงแน่นอนแล้วหรือไม่ ถ้าไม่สนใจผล Nifty สามารถฟันธงได้เลยหรือไม่?
3.ใครเคยมีประสบการ ultrasound ที่คุณหมอแจ้งว่าเป็นเพศหญิง แต่จริงๆแล้วได้เพศชายบ้างมั๊ยครับ
4.ผมจะเรียกร้องอย่างไรได้บ้างกับผลการเทสที่ผิดพลาดแบบนี้ครับ
ผมยอมลงทุนกับค่าใช้จ่ายในการตรวจ Nifty ไปไม่ใช่เงินน้อยๆ แลกกับผลที่แม่นยำ และเพื่อความสะบายใจ
แต่ตอนนี้ผมไม่เชื่อมั่นในผลการเทสครั้งนี้เลยไม่ใช่แค่เพื่องผลเพศที่ผิด แต่รวมถึงโครโมโซมทุกๆคู่เลยด้วยซ้ำไป
ไม่รู้ว่าผลจะผิดพลาดในส่วนอื่นๆอีกรึเปล่า
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
อัพเดท 16/06/2559
ผมได้แจ้งเรื่องนี้ไปที่โรงพยาบาลจุฬา และก็ส่งต่อเรื่องไปยัง Lab ที่ตรวจ (BGI)
เหมือนว่าจะมีการเทส วิเคราะห์ผลอีกครั้ง ซึ่งทาง Lab BGI ประเทศจีน ยังยืนยันว่าเป็น "เพศชาย" และ ส่งเมล์ตอบกลับมาดังนี้
Dear all,
My bioinformatics colleague finished re-analyzing on this sample.
chrY%=0.01103, which indicates male. Moreover, after manually reviewing the data.
it still show negative in T13, 18, 21.
Hope the information can help, and please feel free to contact us if you have other questions.
We are always ready and happy to answer any questions from you.
Kind Regards
Yours,
BGI Co., Ltd.
ได้คุยกับ ด็อกเตอร์ คนไทยท่านหนึ่ง ที่รับผิดชอบในการนำส่งตรวจ และเป็นผู้ประสานไปยัง BGI ประเทศจีน
ได้แจ้งว่าถ้าผลเพศผิดพลาดจริงๆ หลังคลอดจะมีการนำ "ชิ้นรก" ของลูกผมไปตรวจซ้ำ
"ถ้าการเทสชิ้นรกนั้นยังยืนยันว่าเป็นเพศชาย ทั้งๆที่ลูกผมเป็นเพศหญิง แสดงว่า Nifty ตรวจไม่ผิดพลาด" ซึ่งอาจจะเกิดจากภาวะ Mosaic
"แต่ถ้าการเทสชิ้นรกนั้นเป็นเพศหญิง ทั้งๆที่ลูกผมเป็นเพศชาย แสดงว่า Nifty ตรวจผิดพลาด"
ซึ่งยังไม่ได้คุยว่าถ้า Nifty ผิดพลาดแล้วจะยังไงต่อ
ท่านด็อกเตอร์ได้พูดถึงผลที่ผิดพลาดอาจจะมาจาก "ภาวะ Mosaic" มันคืออะไร มีท่านใดทราบมั๊ยครับ ?
และที่ผมไม่เข้าใจคือการเทสใหม่ครั้งนี้ เป็นการเทสจากอะไร ? (ตัวอย่างเลือดที่เก็บไว้?? หรืออะไร??)
และจากเมล์นี้ตีความว่าสถานะการณ์ตอนนี้เป็นยังไงกันแน่ครับ ?