สวัสดีค่ะ เหตุที่เรามาตั้งกระทู้นี้ เพราะตอนแรกตัวเราเองก็ไม่รู้จักโรคนี้ (เราคิดว่าคงมีคนที่ไม่รู้จักโรคนี้เหมือนกับเราบ้างแหละ หรืออาจจะมีคนรู้จักโรคนี้แล้วก็ได้ แต่เราก็ตัดสินใจมาตั้งกระทู้นี้เผื่อคนที่ไม่รู้จัก โดยเฉพาะคุณแม่ๆทั้งหลาย จะได้รู้จักไว้บ้างโดยผ่านจากประสบการณ์จากคุณแม่อย่างเรา)
เรารู้จักโรคนี้เพราะพาลูกไปหาหมอ เนื่องจากลูกเราไม่ชันคอ และหายใจแบบหอบเหนื่อย (โชคดีของเราและลูกที่เจออาจารย์หมอ) นี่คือบทสนทนาที่จำได้ดีระหว่างเราและอาจารย์หมอ (เอาแบบสรุปย่อเลยนะคะ หลังจากที่อาจารย์หมอพลิกดูและตรวจลูกของเราเพียงไม่กี่นาที)
อาจารย์หมอ : ลูกของคุณเป็นโรค SMA
(เราแอบทำหน้างงๆ ในใจคิดว่า โรคอะไรนะ ชื่อเหมือน SMS การส่งข้อความ หรือ SME อะไรทำนองนี้ มีด้วยเหรอโรคนี้ โรคอะไรอ่ะ????)
อาจารย์หมอคงเห็นเราทำหน้างงๆ เลย อธิบายแบบง่ายๆอีกว่า
อาจารย์หมอ : SMA คือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN  
(ฮ้า! ลูกเราเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ เอ้! ลูกเราก็ขยับแขนขาได้นะ (แอบเข้าข้างตัวเอง) ไม่เป็นไรน่า กายภาพบำบัดลูกเราก็คงดีขึ้น )
และอาจารย์หมอก็ย้ำว่า ชื่อโรค คือ SMA แต่เป็นความผิดปกติของยีน SMN หมอจะขอเจาะเลือดลูกของคุณแม่เพื่อตรวจนะ
คุณแม่ : ได้ค่ะ
อาจารย์หมอ : หมอขอเรียกนักศึกษาแพทย์มาดูนะ
คุณแม่ : ได้ค่ะ ( ในใจ ในสมอง เริ่มปั่นป่วน ลูกเราจะเป็นอะไรมากมั้ยเนี๊ยะ แต่คงไม่ปกติแล้วล่ะ)
พอนักศึกษาแพทย์มาถึง คุณหมอก็เริ่มอธิบายให้นักศึกษาแพทย์ฟัง พร้อมกับหันมาคุยกับคุณแม่เป็นพักๆ
อาจารย์หมอ : นี่ดูสิ ลิ้นสั่นๆ นี่หมอเจอเป็นเคสที่ 3 ในชีวิต
คุณแม่ : (ฮ้า! เคสที่ 3 อะไรเนี๊ยะ)
อาจารย์หมอ : ดูการหายใจนะ ดูท้องสิ หายใจต้องใช้กระบังลมหน้าท้องช่วย ( ลูกเราเวลาหายใจท้องจะยุบ พองๆ เยอะมากๆ หายใจแบบคนที่เหนื่อยๆ ประมาณว่าวิ่งมาเหนื่อยๆ ) ดูรูปทรวงอกนะเหมือนทรงระฆังคว่ำ (ลูกเรามีทรวงอกที่คนโบราณบอกว่าเหมือนอกไก่ และยังผิดรูปเล็กน้อยด้วยโดยอกจะเอียงไปทางด้านซ้ายเล็กน้อย ตรงทรวงอกจะแคบๆ แต่ท้องจะบานๆ เหมือนรูประฆังคว่ำ) คุณแม่ขอโทษนะ (แล้วอาจารย์หมอก็ยกมือลูกเราขึ้นมาเหนือหัว มืออยู่ตรงหน้าพอดี (ลูกนอนในท่านอนหงาย) แล้วก็ปล่อยมือลูกเรา ลูกเราเหมือนมือหมดแรงเอามือตกลงมาโดนหน้าตัวเอง โอ๊ะ! คนเป็นแม่หัวใจตกลงไปที่ตาตุ่มเลย ) ขอโทษนะคุณแม่ เห็นมั้ยน้องไม่มีแรงเลย โดยปกติเด็กจะมีปฏิกิริยา บังคับมือตัวเองไม่ให้โดนที่หน้าได้ ( แล้วก็จับมืออีกข้างของลูกเราทำแบบเดียวกัน แล้วมือลูกของเราก็ตกลงมาโดนหน้าตัวเองอีกเหมือนเดิม)
คุณแม่ : (หน้าเริ่มเปลี่ยนสีแล้วล่ะ)
อาจารย์หมอ : คุณแม่นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมนะ ที่หมอเจาะเลือดลูกของคุณแม่ไปตรวจเพราะจะดูว่ายีนตัวไหนหายไป คือ กล้ามเนื้อไขสันหลังของเรามันมีต่อมอยู่ 2 ต่อม (คือ ยีน SMN1 กับ SMN2 แต่ที่อาจารย์หมอเรียกต่อม เราคิดว่าเพื่ออธิบายให้เราเข้าใจง่ายขึ้น) มันมีต่อมใดต่องหนึ่งที่หายไป คือ มันผลิตขึ้นมาแล้วฝ่อไป ฝ่อไป ไม่สามารถส่งไปยังส่วนต่างๆของร่างกายได้ ส่วนมากก็จะเป็นยีน SMN1 เลยทำให้กล้ามเนื้อลูกของคุณแม่อ่อนแรง
คุณแม่ : ( อึ้งสิคะ แล้วก็คิดตามที่อาจารย์หมอพูด ถ้ามันฝ่อไปฝ่อไป แล้วลูกเราจะเป็นยังไง แล้วน้ำตาที่มีก็ไหลออกมาโดยไม่รู้ตัวแบบหยุดก็ไม่ได้ พยายามปาดน้ำตาหลายรอบมาก แต่มันก็เหมือนกับเขื่อนน้ำตาพังจริงๆ)
อาจารย์หมอ : หมอเคยดูแลเคสแบบนี้ที่เมืองนอกมา 2 เคส และนี่ก็เป็นเคสที่ 3 ที่หมอเจอมาในชีวิตการทำงาน พูดตรงๆเลยนะ น้องจะมีอายุสั้น นี่น้องอายุได้ 5 เดือนใช่มั้ย เป็น SMA type1 นะแม่ เป็นตั้งแต่แรกเกิด อยู่ได้นานสุดก็ 2-3 ปี ถ้าดูแลดี ควรระวังเรื่องการติดเชื้อที่ปอดนะ ห้ามเป็นหวัด หลีกเลี่ยงการไปพบเจอผู้คนเยอะๆ นะ ถ้าน้องติดเชื้อ อาการจะทรุดลงนะ เพราะน้องมาด้วยการหายใจที่ผิดปกติอยู่แล้วเป็นอันดับแรก SMA มันมี 3 type แยกตามอายุ Type1 ถือว่าอยู่ในขั้นรุนแรง เพราะเป็นตั้งแต่แรกเกิด เดี๋ยวคุณหมอจะนัดแม่มาอีกที วันที่ 23 มีนาคม 2559 นะ แล้วเรามาดูผลกันแต่หมอว่าหมอไม่น่าพลาดนะ (ผลการตรวจเลือดต้องใช้เวลาประมาณ 1 เดือน ซึ่งเป็นช่วงที่คุณแม่รอคอยยาวนานที่สุดในชีวิตอยากให้ผลออกเร็วๆจัง) แล้วเราค่อยมาดูกันว่าเราจะดูแลและรักษาน้องยังไงต่อไป
คุณแม่ : (น้ำตาไหลพราก พูดอะไรไม่ออก)
คุณพยาบาล : คุณแม่คะ พาน้องไปเจาะเลือดที่ห้องนี้นะคะ………………………..
ปล.แล้วจะมาเล่าต่อนะคะ ว่าเราสองคนแม่ลูกจะเป็นยังไงบ้าง