คุณหมอวินิจฉัยว่าลูกสาววัย 9 ขวบ มีอาการดังกล่าว จากผลการตรวจโครโมโซมค่ะ เท่าที่คุณหมออธิบายให้ฟัง โครโมโซม X ของลูกสาวไม่ได้หายไปเหมือนคนที่เป็น Turner แต่โคมโมโซม X ของลูกสาวมีเซลที่ไม่สมบูรณ์อ่ะค่ะ  

ต้องเท้าความว่าเริ่มแรกเราพาลูกไปพบคุณหมอตั้งแต่เดือนเมษาเนื่องจากกังวลว่าลูกสาวจะเป็นสาวก่อนวัย ตอนนั้นอายุยังไม่เต็ม 9 ขวบนะคะ แต่เริ่มมีอาการเจ็บหน้าอก หน้าอกเริ่มขึ้น ประกอบกับตัวเล็ก น้ำหนัก 24 กิโล สูง 121 ซม. ตั้งแต่แรกเกิดลูกสาวปกติทั้งน้ำหนัก และพัฒนาการนะคะ แต่พฤติกรรมคือเป็นเด็กทานยาก พูดง่ายๆ คือมีปัญหาเรื่องโภชนาการมาตลอด ช่วงอายุ 3-4 ขวบ เป็นช่วงที่อ้วน เพราะติดดูดนมขวด เรียกว่าดูดขวดต่อขวดเลยค่ะ เข้าอนุบาล 1 ตัวโตอ้วนกว่าเพื่อนหลายคน จนครบ 4 ขวบ เราให้ลูกเลิกดูดขวดหลังจากนั้นผอมลงมากๆ ค่ะ เพราะทานน้อยลงมาก สรุปการเจริญเติบโตหลังจากเลิกขวดนม ทำให้การเจริญเติบโตช้าลง เพราะทานข้าวน้อย ไม่ทานผัก จนตอนนี้ขึ้นป 3 ตัวเตี้ยที่สุดในห้อง(แต่ไม่ผอมแล้วนะคะ) หลังจากพบหมอมาตั้งแต่เดือนเมษา ได้ทานวิตามิน ทำให้ทานอาหารได้มากขึ้น น้ำหนักขึ้นมาเป็น 26 กิโล แต่ส่วนสูงขยับขั้นมาเป็น 123 ซม (น้ำหนักขึ้นดีกว่าส่วนสูง)

เป็นที่มาที่คุณหมอให้เจาะตรวจโครโมโซมค่ะ ฟังผลจากคุณหมอแล้วไม่เคยได้ยินโรคนี้มาก่อน หาข้อมูลส่วนใหญ่ก็จะอธิบายแต่ โรค Turner ที่โครโมโซมX หายไป 1 ตัว แต่เคสของลูกเราไม่ได้หายไปแต่มีตัวนึงไม่สมบูรณ์ อยากได้ความรู้ของโรคนี้ค่ะ อาการ วิธีการรักษา ขอความกรุณาท่านผู้รู้ด้วยนะคะ ขอบคุณมากๆ ค่ะ ลืมบอกไปนะคะ ว่านอกจากเรื่องตัวเตี้ยแล้ว เรื่องอื่นสังเกตจากภายนอกลูกเราปกติทุกอย่างค่ะ สติปัญญา การเรียนรู้อยู่ในระดับปกติค่ะ